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Deficiencia de alfa-1 antitripsina

Es una afección en la cual el cuerpo no produce suficiente cantidad de una proteína que protege de daño a los pulmones y al hígado. Esta afección puede llevar a que se presente enfisema y enfermedad hepática.

Causas

La alfa-1-antitripsina (AAT) es un tipo de proteína llamada inhibidor de la proteasa. Esta proteína se produce en el hígado y funciona para proteger a los pulmones y al mismo hígado.

La deficiencia AAT significa que no hay suficiente cantidad de esta proteína en el cuerpo y es causada por un defecto genético. La afección es más común entre europeos y norteamericanos de ascendencia europea.

Los adultos con deficiencia grave de AAT presentarán enfisema, a menudo antes de los 40 años. El tabaquismo puede aumentar el riesgo de enfisema. Otros pacientes pueden tener un nivel más alto de AAT en su sangre y, por lo tanto, tener una afección menos grave.

Las personas con esta deficiencia también pueden padecer enfermedad hepática.

Síntomas

Los síntomas pueden abarcar cualquiera de los siguientes:

Pruebas y exámenes

Un examen físico puede revelar un tórax en tonel, sibilancias o disminución de los ruidos respiratorios. Los siguientes exámenes también pueden ayudar al diagnóstico:

El médico puede sospechar que usted tiene esta afección si presenta:

  • Enfisema antes de los 45 años
  • Enfisema, pero nunca ha fumado ni ha estado expuesto a toxinas
  • Enfisema y tiene antecedentes familiares de la afección
  • Enfermedad hepática y no se puede encontrar otra causa
  • Enfermedad hepática y tiene antecedentes familiares

Tratamiento

El tratamiento para la deficiencia de AAT implica reponer la proteína AAT faltante y esto se hace administrándola por vía intravenosa cada semana. Esto sólo es ligeramente efectivo en la prevención de más daño pulmonar en pacientes sin enfermedad terminal.

Si usted es fumador, necesita dejar de fumar.

También se emplean otros tratamientos para el enfisema y la cirrosis.

Expectativas (pronóstico)

Algunas personas con esta deficiencia no sufrirán enfermedad pulmonar ni hepática.

El enfisema y la cirrosis pueden ser mortales.

Posibles complicaciones

  • Bronquiectasia
  • Cirrosis o insuficiencia hepática
  • Enfisema
  • Cáncer del hígado

Cuándo contactar a un profesional médico

Consulte con el médico si desarrolla síntomas de deficiencia de alfa-1 antitripsina.

Nombres alternativos

Deficiencia de AAT; Deficiencia de alfa-1-proteasa

Referencias

Bacon BR. Inherited and metabolic hepatic disorders. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman's Cecil Medicine. 24th ed. Philadelphia, PA: Saunders Elsevier; 2011:chap 93.

Niewoehner DE. Chronic obstructive pulmonary disease. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman's Cecil Medicine. 24th ed. Philadelphia, PA: Saunders Elsevier; 2011:chap 88.

Shapiro SD, Reilly JJ Jr, Rennard SI. Chronic bronchitis and emphysema. In: Mason RJ, Broaddus CV, Martin TR, et al. Murray & Nadel's Textbook of Respiratory Medicine. 5th ed. Philadelphia, PA: Saunders Elsevier; 2010:chap 39.

Silverman EK, Sandhaus RA. Alpha-1 antitrypsin deficiency. N Engl J Med 2009;360:2749-2757.

Actualizado: 8/25/2014

Versión en inglés revisada por: Denis Hadjiliadis, MD, Associate Professor of Medicine, Pulmonary, Allergy, and Critical Care, Perelman School of Medicine, University of Pennsylvania, Philadelphia, PA. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Isla Ogilvie, PhD, and the A.D.A.M. Editorial team.

Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.

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