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Síndrome de Peutz-Jeghers

Es un trastorno transmitido de padres a hijos (hereditario) en el cual la persona desarrolla pólipos intestinales. Una persona con este síndrome tiene un alto riesgo de padecer ciertos cánceres.

Causas

No se sabe cuántas personas están afectadas por el síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ). Sin embargo, los Institutos Nacionales de la Salud (National Institutes of Health) calculan que afecta alrededor de 1 de cada 25,000 a 300,000 nacimientos.

Existen dos tipos de SPJ:

  • SPJ familiar que puede deberse a una mutación en un gen llamado STK11. El defecto genético se transmite de padres a hijos (hereditario) como un rasgo autosómico dominante. Eso significa que si uno de sus padres tiene este tipo de SPJ, usted tiene una probabilidad del  50% de heredar el gen malo y padecer la enfermedad.
  • SPJ esporádico que no se transmite de padres a hijos y parece no tener relación con una mutación en el gen STK11.

Síntomas

  • Manchas pigmentadas de color marrón o azul grisáceo en los labios, las encías, el revestimiento interior de la boca y la piel
  • Dedos de manos y pies en palillo de tambor
  • Cólicos en el área abdominal
  • Pecas oscuras en y alrededor de los labios de un recién nacido
  • Sangre en las heces que se puede observar a simple vista (ocasionalmente)
  • Vómitos

Pruebas y exámenes

Los pólipos se forman principalmente en el intestino delgado, pero también en el colon. Una colonoscopia mostrará los pólipos en este último. El intestino delgado se evalúa ya sea con una radiografía con bario (tránsito del intestino delgado) o una pequeña cámara que se traga y toma luego múltiples imágenes a medida que viaja a través del intestino delgado (endoscopia por cápsula).

Los exámenes adicionales pueden mostrar:

Los exámenes de laboratorio pueden abarcar:

Tratamiento

Es posible que se requiera cirugía para extirpar los pólipos que causan problemas prolongados. Los suplementos del hierro ayudan a contrarrestar la pérdida de sangre.

Las personas que padecen esta afección deben ser monitoreadas por un médico y examinadas periódicamente en busca de cambios cancerosos en los pólipos.

Expectativas (pronóstico)

Puede haber un riesgo significativo de que estos pólipos se vuelvan cancerosos. Algunos estudios vinculan este síndrome con los cánceres del tubo digestivo, el pulmón, las mamas, el útero y los ovarios

Posibles complicaciones

  • Intususcepción (parte del intestino se introduce en sí mismo)
  • Pólipos que llevan a cáncer
  • Quistes ováricos
  • Tumores de los cordones sexuales

Cuándo contactar a un profesional médico

Solicite una cita con el médico si usted o su bebé presentan síntomas de esta afección. El dolor abdominal severo puede ser un signo de una situación de emergencia como la intususcepción.

Prevención

Se recomienda la asesoría genética si usted está planeando tener hijos y tiene un antecedente familiar de esta afección.

Nombres alternativos

SPJ

Referencias

Goldman L, Ausiello D. Cecil Textbook of Medicine. 23rd ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007.

Donoghue LJ and Klein MD. Tumors of the digestive tract. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme III JW, Schor NF, Behrman RE, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 19th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2011:chap 337.

Actualizado: 10/29/2013

Versión en inglés revisada por: Chad Haldeman-Englert, MD, FACMG, Wake Forest School of Medicine, Department of Pediatrics, Section on Medical Genetics, Winston-Salem, NC. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Bethanne Black, and the A.D.A.M. Editorial team.

Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.

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