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Es una afección en la cual el cuerpo no puede descomponer el glucógeno en energía. El glucógeno se almacena en el hígado y los músculos y normalmente se descompone en glucosa cuando usted no come.

Esta enfermedad también se denomina glucogenosis tipo I.

La enfermedad de Von Gierke ocurre cuando el cuerpo carece de la proteína (enzima) que libera glucosa a partir del glucógeno. Esto hace que se acumulen cantidades anormales de glucógeno en diversos tejidos. Cuando el glucógeno no se descompone de manera apropiada, lleva a que se presente hipoglucemia.

Esta enfermedad es hereditaria, lo cual significa que se transmite de padres a hijos. Si ambos padres son portadores del gen defectuoso relacionado con esta afección, cada uno de los hijos tiene un 25% de probabilidad de desarrollar la enfermedad.

• Hambre constante y necesidad frecuente de alimentación
• Tendencia a sangrados nasales y formación de hematomas
• Fatiga
• Irritabilidad
• Mejillas hinchadas, extremidades y tórax delgados y un vientre protuberante

El médico llevará a cabo un examen físico.

Puede haber signos de:

• Retraso en la pubertad
• Hígado hinchado
• Gota
• Enfermedad intestinal inflamatoria
• Tumores hepáticos
• Niveles de azúcar en la sangre muy bajos (hipoglucemia)
• Crecimiento lento o insuficiencia en el desarrollo

Los niños con esta afección generalmente son diagnosticados antes del año de edad.

Los exámenes que se puede hacer abarcan:

• Biopsia del hígado o del riñón
• Glucemia
• Pruebas genéticas
• Examen de ácido láctico en la sangre
• Nivel de triglicéridos
• Examen de ácido úrico en la sangre

Los exámenes revelan niveles de azúcar en la sangre bajos y niveles de lípidos, lactato y ácido úrico altos.

El objetivo del tratamiento es evitar la hipoglucemia. Como frecuentemente durante el día, especialmente con alimentos que contengan carbohidratos (almidones). Los niños mayores y los adultos pueden tomar maicena por vía oral.

Durante la noche, se coloca una sonda de alimentación a través de la nariz hasta el estómago para brindar un suministro de azúcares o maicena cruda. La sonda se puede colocar en el momento de acostarse y retirarse cada mañana.

Un medicamento, llamado alopurinol, puede disminuir los niveles de ácido úrico en la sangre y reducir el riesgo de gota. Otros medicamentos pueden abarcar aquéllos para la enfermedad renal, lípidos altos y para incrementar las células que combaten la infección.

Las personas con la enfermedad de Von Gierke no pueden descomponer apropiadamente el azúcar de las frutas o de la leche, de manera que lo mejor es evitar tales productos.

Association for Glycogen Storage Disease:www.agsdus.org.

Dado que se han desarrollado tratamientos, el crecimiento, la pubertad y la calidad de vida han mejorado notablemente para aquellas personas con la enfermedad de Von Gierke. Aquellos pacientes que han sido identificados y tratados cuidadosamente a temprana edad pueden vivir hasta la vida adulta.

El tratamiento precoz también disminuye la tasa de problemas graves, como:

• Gota
• Insuficiencia renal
• Hipoglucemia potencialmente mortal
• Tumores hepáticos

• Infección frecuente
• Gota
• Insuficiencia renal
• Tumores hepáticos
• Osteoporosis
• Convulsiones, letargo, confusión debido a la hipoglucemia
• Corta estatura
• Desarrollo deficiente de características sexuales secundarias (mamas, vello púbico)
• Úlceras en la boca o los intestinos

Consulte con el médico si tiene antecedentes familiares de glucogenosis o muerte infantil prematura debido a la hipoglucemia.

No hay una forma simple de prevenir la glucogenosis.

Las parejas que deseen tener un bebé pueden buscar asesoría y pruebas genéticas para determinar su riesgo de transmitirle la enfermedad de Von Gierke a su hijo.

Glucogenosis tipo I

Behrman RE. Nelson Textbook of Pediatrics. 17th ed. Philadelphia, Pa: WB Saunders; 2004.

Smit GPA, Rake JP, Akman HO, DiMauro S. The glycogen storage diseases and related disorders. In: Fernandes J, Saudubray JM, Berghe G, Walter JH, eds. Inborn Metabolic Diseases: Diagnosis and Treatment. New York, NY:Springer;2006:chap 6.

Versión en inglés revisada por: Chad Haldeman-Englert, MD, Division of Human Genetics, Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M., Inc.

Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.