Omita y vaya al Contenido

Seudohipoparatiroidismo

Es un trastorno genético en el cual el cuerpo no logra responder a la hormona paratiroidea.

Una afección conexa es el hipoparatiroidismo, en el cual el cuerpo no produce suficiente hormona paratiroidea.

Causas

Las glándulas paratiroides producen hormona paratiroidea, o PTH, que ayuda a controlar los niveles de calcio, fósforo y vitamina D en la sangre y el hueso.

Si usted tiene seudohipoparatiroidismo, su cuerpo produce la cantidad correcta de PTH, pero es "resistente" a su efecto. Esto causa niveles bajos de calcio y niveles altos de fosfato en la sangre.

El seudohipoparatiroidismo es causado por genes anormales y existen tipos diferentes. Todas las formas son raras.

  • El tipo Ia se hereda como un rasgo autosómico dominante. Eso significa que sólo uno de los padres necesita transmitirle el gen defectuoso para que usted desarrolle la afección. También se denomina osteodistrofia hereditaria de Albright. Esta afección provoca estatura baja, cara redonda, retraso en el desarrollo y huesos de la mano cortos. Los síntomas dependen de si usted hereda el gen del padre o de la madre.
  • El tipo Ib involucra resistencia a la PTH, sólo en los riñones. Se sabe menos acerca del tipo Ib que del tipo Ia. El calcio en la sangre es bajo, pero no hay síntomas de la osteodistrofia hereditaria de Albright. 
  • El seudohipoparatiroidismo tipo II también involucra niveles bajos de calcio y niveles altos de fosfato en la sangre. Las personas con esta forma del trastorno no desarrollan los rasgos físicos comunes de las personas con el tipo Ia. La anomalía genética que lo causa no se conoce.

Síntomas

Los síntomas están relacionados con un bajo nivel de calcio e incluyen:

  • Cataratas
  • Problemas dentales
  • Entumecimiento
  • Convulsiones
  • Tetania (una acumulación de síntomas que abarcan fasciculaciones musculares y espasmos en manos y pies

Las personas con osteodistrofia hereditaria de Albright pueden tener los siguientes síntomas:

  • Depósitos de calcio bajo la piel
  • Hoyuelos que pueden reemplazar nudillos en los dedos afectados
  • Cara redonda y cuello corto
  • Huesos de la mano cortos, sobre todo el hueso debajo del cuarto dedo
  • Estatura baja

Pruebas y exámenes

Se harán exámenes de sangre para verificar los niveles de calcio, fósforo y PTH. También se pueden hacer exámenes de orina.

Otros exámenes pueden abarcar:

Tratamiento

El médico recomendará suplementos de calcio y vitamina D para mantener un nivel cálcico apropiado. Si el nivel de fosfato en la sangre es alto, es posible que necesite seguir una dieta baja en fósforo o tomar medicamentos llamados fijadores de fosfato (como carbonato de calcio o acetato de calcio).

Expectativas (pronóstico)

El bajo nivel de calcio en la sangre en el seudohipoparatiroidismo generalmente es más leve que en otras formas de hipoparatiroidismo.

Posibles complicaciones

Las personas con seudohipoparatiroidismo tipo Ia son más propensos a tener otros problemas del sistema endocrino, como el hipotiroidismo y el hipogonadismo.

El seudohipoparatiroidismo puede estar conectado con otros problemas hormonales, lo que provoca:

  • Bajo impulso sexual
  • Desarrollo sexual lento
  • Niveles de energía bajos
  • Aumento de peso

Cuándo contactar a un profesional médico

Consulte con el médico si usted o su hijo tiene cualquier síntoma de un nivel bajo de calcio o seudohipoparatiroidismo.

Nombres alternativos

Osteodistrofia hereditaria de Albright; Seudohipoparatiroidismo tipos 1A y 1B

Referencias

Al-Azem H, Khan AA. Hypoparathyroidism. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab. 2012; 26:517-522.

Bringhurst FR, DeMay MB, Kronenberg HM. Hormones and disorders of mineral metabolism. In: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, eds. Williams Textbook of Endocrinology. 12th ed. Philadelphia, PA: Saunders Elsevier; 2011:chap 28.

Doyle DA. Hypoparathyroidism. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW III, et al., eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 18th ed. Philadelphia, PA: Saunders Elsevier; 2011:chap 565.

Actualizado: 8/5/2014

Versión en inglés revisada por: Brent Wisse, MD, Associate Professor of Medicine, Division of Metabolism, Endocrinology & Nutrition, University of Washington School of Medicine, Seattle, WA. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Isla Ogilvie, PhD, and the A.D.A.M. Editorial team.

Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.

A.D.A.M Quality Logo

A.D.A.M., Inc. está acreditada por la URAC, también conocido como American Accreditation HealthCare Commission (www.urac.org). La acreditación de la URAC es un comité auditor independiente para verificar que A.D.A.M. cumple los rigurosos estándares de calidad e integridad. A.D.A.M. es una de las primeras empresas en alcanzar esta tan importante distinción en servicios de salud en la red. Conozca más sobre la politica editorial, el proceso editorial y la poliza de privacidad de A.D.A.M. A.D.A.M. es también uno de los miembros fundadores de la Junta Ética de Salud en Internet (Health Internet Ethics, o Hi-Ethics) y cumple con los principios de la Fundación de Salud en la Red (Health on the Net Foundation: www.hon.ch).

La información aquí contenida no debe utilizarse durante ninguna emergencia médica, ni para el diagnóstico o tratamiento de alguna condición médica. Debe consultarse a un médico con licencia para el diagnóstico y tratamiento de todas y cada una de las condiciones médicas. En caso de una emergencia médica, llame al 911. Los enlaces a otros sitios se proporcionan sólo con fines de información, no significa que se les apruebe. © 1997-2014 A.D.A.M., Inc. La duplicación para uso comercial debe ser autorizada por escrito por ADAM Health Solutions.

A.D.A.M Logo