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Hemoglobinuria paroxística nocturna

Es una rara enfermedad en la cual los glóbulos rojos se descomponen antes de lo normal.

Causas

Las personas con esta enfermedad tienen células sanguíneas a las cuales les falta un gen llamado PIG-A. Este gen permite que una sustancia, llamada glicosil-fosfatidilinositol (GPI, por sus siglas en inglés) ayude a que ciertas proteínas se fijen a las células.

Sin el PIG-A, importantes proteínas no pueden conectarse a la superficie de la célula y protegerla de sustancias en la sangre llamadas complemento. Como resultado de esto, los glóbulos rojos se descomponen demasiado temprano. Dichos glóbulos secretan hemoglobina hacia la sangre, la cual puede salir en la orina. Esto puede suceder en cualquier momento, pero es más probable que ocurra en la noche o temprano en la mañana.

La enfermedad puede afectar a personas de cualquier edad. Puede estar asociada con anemia aplásica, síndrome mielodisplásico o leucemia mielógena aguda.

Los factores de riesgo, excepto una anemia aplásica previa, se desconocen.

Síntomas

Pruebas y exámenes

Los conteos de glóbulos blancos, glóbulos rojos y plaquetas pueden estar bajos.

El color rojo o marrón de la orina indica la descomposición de los glóbulos rojos y que la hemoglobina está siendo secretada en la circulación corporal y finalmente en la orina.

Los exámenes que se pueden llevar a cabo para diagnosticar esta afección pueden abarcar:

Tratamiento

Los esteroides y otros fármacos que inhiben el sistema inmunitario pueden ayudar a disminuir la descomposición de los glóbulos rojos. Es posible que se requieran transfusiones de sangre. Se suministran suplementos de hierro y ácido fólico. Del mismo modo, los anticoagulantes pueden ser necesarios para prevenir la formación de coágulos.

Soliris (eculizumab) es un fármaco utilizado para tratar la HPN, que bloquea la descomposición de los glóbulos rojos.

Asimismo, el trasplante de médula ósea puede curar esta enfermedad.

Todos los pacientes que padecen esta enfermedad deben recibir vacunas preventivas contra ciertos tipos de bacterias para prevenir infección. Pregúntele al médico sobre las vacunas apropiadas en su caso.

Expectativas (Pronóstico)

El desenlace clínico varía.  La mayoría de las personas sobrevive más de 10 años después del diagnóstico. La muerte puede ser causada por complicaciones como formación de coágulos de sangre (trombosis) o sangrado.

En casos raros, las células anormales pueden disminuir con el tiempo.

Posibles Complicaciones

  • Leucemia mielógena aguda
  • Anemia aplásica
  • Coágulos de sangre
  • Muerte
  • Anemia hemolítica
  • Anemia ferropénica
  • Mielodisplasia

Cuándo contactar a un profesional médico

Consulte con el médico si descubre sangre en la orina, si los síntomas empeoran o no mejoran con el tratamiento o si se manifiestan nuevos síntomas.

Prevención

No existe una forma conocida de prevenir este trastorno.

Nombres alternativos

HPN

Referencias

US Food and Drug Administration. FDA Approves First-of-its-Kind Drug to Treat Rare Blood Disorder. Rockville, MD: National Press Office; March 16, 2007. Release P07-47.

Schwartz RS. Autoimmune and intravascular hemolytic anemias. In: Goldman L, Ausiello D, eds. Goldman's Cecil Medicine. 23rd ed. Philadelphia, PA: Saunders Elsevier; 2007:chap 164.

Actualizado: 2/24/2014

Versión en inglés revisada por: Todd Gersten, MD, Hematology/Oncology, Florida Cancer Specialists & Research Institute, Wellington, FL. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Isla Ogilvie, PhD, and the A.D.A.M. Editorial team.

Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.

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