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Defectos congénitos de la función plaquetaria

Son problemas que se presentan con las plaquetas, uno de los elementos de la sangre necesarios para la coagulación sanguínea normal. Congénito quiere decir presente desde el nacimiento.

Causas

Las plaquetas son elementos en la sangre que ayudan a formar los coágulos. Los defectos congénitos de la función plaquetaria son trastornos hemorrágicos que causan una reducción de la función de las plaquetas, aunque haya conteos plaquetarios normales.

Las personas con estos trastornos generalmente tienen antecedentes familiares de un trastorno hemorrágico que causa sangrado prolongado después de cortaduras menores o cirugía, o tendencia a la formación de hematomas.

  • El síndrome de Bernard-Soulier ocurre cuando las plaquetas carecen de una sustancia que las adhiere a las paredes de los vasos sanguíneos y es un trastorno que puede ocasionar un sangrado intenso.
  • La trombastenia de Glanzmann es una afección causada por la falta de una proteína requerida para que las plaquetas se aglutinen y también puede causar un sangrado intenso.
  • El trastorno por defecto de almacenamiento intraplaquetario (también llamado trastorno de secreción plaquetaria) se debe a uno de varios defectos o anomalías que causan hematomas o sangrado fácilmente y es causado por el almacenamiento defectuoso de sustancias dentro de las plaquetas. Estas sustancias generalmente se secretan para ayudar a las plaquetas a funcionar apropiadamente.

Síntomas

  • Sangrado durante y después de una cirugía.
  • Sangrado de las encías.
  • Tendencia a la formación de hematomas o moretones.
  • Períodos menstruales abundantes.
  • Hemorragia nasal (epistaxis).
  • Sangrado prolongado con lesiones pequeñas.

Pruebas y exámenes

Los siguientes exámenes se pueden usar para diagnosticar este trastorno:

Se pueden necesitar otras pruebas y tal vez sea necesario examinar a los familiares.

Tratamiento

No hay tratamiento específico para estos trastornos.

Las personas con trastornos hemorrágicos deben evitar tomar ácido acetilsalicílico (aspirin ) y antinflmatorios no esteroides (como ibuprofeno y naproxeno) porque se sabe que afectan la coagulación de la sangre. Los pacientes que tienen sangrado severo pueden necesitar transfusiones de plaquetas.

Pronóstico

El tratamiento generalmente puede controlar el sangrado. Sin embargo, los defectos congénitos de la función plaquetaria son trastornos de por vida para los cuales no hay cura. Los pacientes deben tomar precauciones para evitar sangrados.

Posibles complicaciones

Cuándo contactar a un profesional médico

Consulte con el médico si:

  • Presenta sangrado o hematomas y no conoce la causa
  • El sangrado no responde al método usual de control

Prevención

Un examen de sangre puede detectar el gen responsable de la anomalía o defecto plaquetario. La asesoría genética puede ser de utilidad para las parejas con antecedentes familiares de este defecto congénito de la función plaquetaria que estén planeando tener hijos en el futuro.

Nombres alternativos

Trastorno por defecto de almacenamiento intraplaquetario; Trombastenia de Glanzmann; Síndrome de Bernard-Soulier; Anomalías congénitas de la función plaquetaria

Referencias

Macartney CA, Paredes N, Chan AKC. Disorders of Coagulation in the Neonate. In: Hoffman R, Benz EJ Jr, Silberstein LE, Heslop HE, Weitz JI, eds. Hematology: Basic Principles and Practice. 6th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2012:chap 152.

Nichols WL.Von Willebrand Disease and Hemorrhagic Abnormalities of Platelet and Vascular Function. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Cecil Medicine. 24th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2011:chap 176.

Actualizado: 3/3/2013

Versión en inglés revisada por: Yi-Bin Chen, MD, Leukemia/Bone Marrow Transplant Program, Massachusetts General Hospital. Also reviewed by A.D.A.M. Health Solutions, Ebix, Inc., Editorial Team: David Zieve, MD, MHA, Bethanne Black, Stephanie Slon, and Nissi Wang.

Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.

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