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Esclerosis tuberosa

Es un trastorno genético que afecta la piel, el cerebro y el sistema nervioso, los riñones y el corazón. La afección también puede provocar que crezcan tumores en el cerebro. Estos tumores tienen la apariencia de un tubérculo o raíz.

Causas

La esclerosis tuberosa es una afección hereditaria. Los cambios (mutaciones) en dos genes, TSC1 y TSC2, son responsables de la mayoría de los casos.

Sólo es necesario que uno de los padres transmita la mutación para que su hijo adquiera la enfermedad. Sin embargo, la mayoría de los casos se deben a nuevas mutaciones. Normalmente no existe un antecedente familiar de la enfermedad.

Esta afección es una de un grupo de enfermedades llamadas síndromes neurocutáneos. Hay compromiso tanto de la piel como del sistema nervioso central (cerebro y médula espinal).

No existen factores de riesgo conocidos más allá de tener un progenitor con esclerosis tuberosa. En ese caso, cada niño tiene un 50% de probabilidades de heredar la enfermedad.

Síntomas

Los síntomas cutáneos incluyen:

  • Zonas de piel que son blancas (debido a la disminución del pigmento) y que tienen aspecto ya sea de hoja de fresno o de confeti
  • Parches rojos en la cara que contienen muchos vasos sanguíneos (adenoma sebáceo)
  • Parches de piel elevados con una textura de cáscara de naranja (manchas con textura de papel de lija), con frecuencia en la espalda

Los síntomas cerebrales incluyen:

Otros síntomas:

  • Cavidades en el esmalte dental
  • Masas ásperas debajo o alrededor de las uñas de las manos y de los pies
  • Tumores no cancerosos semejantes a la goma en la lengua o alrededor de esta

Los síntomas de la esclerosis tuberosa varían de una persona a otra. Algunas personas tienen inteligencia normal y no presentan convulsiones ni crisis epilépticas. Otras tienen discapacidades intelectuales o crisis epilépticas difíciles de controlar.

Pruebas y exámenes

Las señales pueden incluir:

  • Ritmo cardíaco anormal (arritmia)
  • Depósitos de calcio en el cerebro
  • "Tuberosidades" benignas en el cerebro
  • Neoplasias semejantes a la goma en la lengua o las encías
  • Neoplasia similar a tumor (hamartoma) en la retina, parches pálidos en el ojo
  • Tumores del cerebro o los riñones

Los exámenes pueden incluir:

Están disponibles pruebas de ADN para los dos genes (TSC1 o TSC2) que pueden causar esta enfermedad.

Los chequeos regulares de los riñones con ecografías son una herramienta de detección importante para constatar que no haya ningún crecimiento de un tumor.

Tratamiento

No existe ningún tratamiento específico para la esclerosis tuberosa. Debido a que la enfermedad puede diferir de una persona a otra, el tratamiento se basa en los síntomas.  

  • Según la gravedad de la discapacidad mental, el niño puede necesitar educación especial. 
  • Algunos ataques son controlados con medicamentos (vigabatrina). Otros niños pueden necesitar cirugía. 
  • Los tumores pequeños (adenoma sebáceo) en la cara se pueden eliminar mediante tratamiento con láser. Estos tumores tienden a reaparecer y será necesario repetir el tratamiento.
  • Los rabdomiomas desaparecen normalmente después de la pubertad. Generalmente no es necesario realizar una cirugía para removerlos. 
  • Los tumores cerebrales se pueden tratar con medicamentos llamados inhibidores de la diana de rapamicina en células de mamífero (mTOR, por sus siglas en inglés): sirolimus y everolimus. 
  • Los tumores renales se tratan con cirugía o reduciendo el riego sanguíneo mediante técnicas radiográficas especiales. Los inhibidores de mTOR se están estudiando como otro tratamiento para los tumores renales.  

Grupos de apoyo

En caso de necesitar información adicional y recursos, comunicarse con Tuberous Sclerosis Alliance al teléfono: 800-225-6872.

Expectativas (pronóstico)

Los niños con esclerosis tuberosa leve generalmente tienen un buen pronóstico. Sin embargo, el pronóstico para los niños con discapacidad mental grave o crisis epilépticas incontrolables generalmente es desalentador.

Algunas veces, cuando un niño nace con esclerosis tuberosa grave, se descubre que uno de los padres ha tenido un caso leve de esclerosis tuberosa que no se diagnosticó.

Los tumores en esta enfermedad tienden a no ser cancerosos (benignos). Sin embargo, algunos tumores, como los tumores cerebrales o renales, se pueden volver cancerosos.

Posibles complicaciones

  • Tumores cerebrales (astrocitoma)
  • Tumores del corazón (rabdomioma)
  • Discapacidad intelectual severo
  • Crisis epilépticas incontrolables

Cuándo contactar a un profesional médico

Consulte con el médico si:

  • Existe un antecedente familiar de esclerosis tuberosa ya sea por parte del padre o de la madre.
  • Nota síntomas de esclerosis tuberosa en su hijo.

Consulte con un especialista en genética si a su hijo le diagnostican rabdomioma cardíaco, pues la esclerosis tuberosa es la causa principal de este tumor.

Prevención

Se recomienda el asesoramiento genético para las parejas que tengan un antecedente familiar de esclerosis tuberosa y deseen tener hijos.

Existe el diagnóstico prenatal para las familias con una mutación genética conocida o antecedentes de esta afección. Sin embargo, la esclerosis tuberosa frecuentemente aparece como una nueva mutación en el ADN. Esos casos no se pueden prevenir.

Nombres alternativos

Adenoma sebáceo

Referencias

Northrup H, Koenig MK, Au KS. Tuberous sclerosis complex. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al., eds.GeneReviewshttp://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1220/

Sahin M. Neurocutaneous syndromes. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, et al., eds.Nelson Textbook of Pediatrics

Actualizado 9/11/2014

Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.

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