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Es un trastorno del movimiento que se transmite de padres a hijos (hereditario).

Hallervorden-Spatz generalmente comienza en la infancia.

La mayoría de los casos de esta enfermedad se deben a un defecto en un gen que produce una proteína llamada pantotenato cinasa 2. Los pacientes con este defecto genético presentan una acumulación de hierro en partes del cerebro.

• Demencia
• Contracciones musculares involuntarias (distonía)
• Problemas de movimiento
• Rigidez muscular
• Crisis epilépticas
• Espasticidad
• Temblor
• Cambios en la visión
• Debilidad
• Movimientos contorsionados

Una evaluación del sistema nervioso (neurológica) mostrará:

• Posturas y movimientos anormales
• Rigidez muscular
• Temblores
• Debilidad

Si otros miembros de la familia están afectados, esto puede ayudar a confirmar el diagnóstico.

Con las pruebas genéticas, se puede buscar el gen defectuoso causante de la enfermedad. Sin embargo, este examen aún no está ampliamente disponible y sólo se encuentra en ciertos laboratorios de investigación.

Exámenes como las imágenes por resonancia magnética pueden ayudar a descartar otras enfermedades y problemas de movimiento.

El objetivo del tratamiento es controlar los síntomas. Aunque no existe tratamiento específico para la enfermedad de Hallervorden-Spatz, tomar ciertas vitaminas, como pantotenato, coenzima Q10 y otros antioxidantes, puede ayudar.

La enfermedad de Hallervorden-Spatz empeora y causa daño a los nervios con el tiempo. Esta enfermedad conduce a una falta de movimiento y a menudo a la muerte a comienzos de la edad adulta.

Los medicamentos que se utilizan para el tratamiento de los síntomas pueden causar complicaciones. Ser incapaz de moverse a raíz de la enfermedad puede llevar a:

• Coágulos sanguíneos
• Infecciones respiratorias
• Ruptura de la piel

Consulte con el médico si su hijo desarrolla:

• Aumento de la rigidez en brazos y piernas
• Aumento de los problemas en la escuela
• Movimientos inusuales

Se recomienda asesoría genética para las familias afectadas por esta enfermedad. No se conoce ninguna forma de prevenirla.

Jankovic J. Movement disorders. In: Goetz CG, ed. Textbook of Clinical Neurology. 3rd ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007:chap 34.

Versión en inglés revisada por: Daniel B. Hoch, PhD, MD, Assistant Professor of Neurology, Harvard Medical School Department of Neurology, Massachusetts General Hospital. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M., Inc.

Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.