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Enfermedad de Hallervorden-Spatz

Es un trastorno del movimiento que se transmite de padres a hijos (hereditario).

Causas

La enfermedad de Hallervorden-Spatz generalmente comienza en la infancia.

La mayoría de los casos de esta enfermedad se deben a un defecto en un gen que produce una proteína llamada pantotenato cinasa 2. Los pacientes con este defecto genético presentan una acumulación de hierro en partes del cerebro.

Síntomas

Pruebas y exámenes

El médico o el personal de enfermería lo examinarán y le harán preguntas acerca de los síntomas y la historia clínica. 

El examen puede mostrar: 

  • Posturas y movimientos anormales
  • Rigidez muscular
  • Temblores
  • Debilidad

Con las pruebas genéticas, se puede buscar el gen defectuoso causante de la enfermedad. Sin embargo, este examen aún no está ampliamente disponible y sólo se encuentra en ciertos laboratorios de investigación.

Exámenes como la resonancia magnética pueden ayudar a descartar otras enfermedades y trastornos del movimiento.

Tratamiento

No existe ningún tratamiento específico para la enfermedad de Hallervorden-Spatz. El tratamiento se enfoca en el control de los síntomas.

Expectativas (pronóstico)

La enfermedad de Hallervorden-Spatz empeora y causa daño a los nervios con el tiempo. Esta enfermedad conduce a una falta de movimiento y a menudo a la muerte a comienzos de la edad adulta.

Posibles complicaciones

Los medicamentos que se utilizan para el tratamiento de los síntomas pueden causar complicaciones. Ser incapaz de moverse a raíz de la enfermedad puede llevar a:

Cuándo contactar a un profesional médico

Consulte con el médico si su hijo desarrolla:

  • Aumento de la rigidez en brazos y piernas
  • Aumento de los problemas en la escuela
  • Movimientos inusuales

Prevención

Se recomienda asesoría genética para las familias afectadas por esta enfermedad. No se conoce ninguna forma de prevenirla.

Nombres alternativos

Neurodegeneración asociada a pantotenato cinasa

Referencias

Lang AE. Other movement disorders. In: Goldman L, Schafer AI, eds.Cecil Medicine

Actualizado 8/28/2012

Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.

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