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Acrodisostosis

Es un trastorno extremadamente raro presente al nacer (congénito) que lleva a problemas en los huesos de las manos, los pies y la nariz, al igual que discapacidad intelectual.

Causas

La mayoría de las personas con acrodisostosis no tienen antecedentes familiares de la enfermedad, pero algunas veces el trastorno se transmite de padre a hijo. Los padres con esta afección tienen una probabilidad de 1 en 2 de transmitirle el trastorno a sus hijos.

Existe un riesgo ligeramente mayor con padres de edad avanzada.

Síntomas

Los síntomas de este trastorno incluyen:

  • Frecuentes infecciones del oído medio
  • Problemas de crecimiento, brazos y piernas cortos
  • Problemas auditivos
  • Deficiencia mental
  • El cuerpo es resistente a ciertas hormonas, a pesar de que los niveles hormonales son normales
  • Cara de apariencia inusual

Pruebas y exámenes

Su proveedor de atención médica generalmente puede diagnosticar esta afección con un examen físico. Este puede mostrar.

  • Edad ósea avanzada
  • Deformidades óseas en manos y pies
  • Retraso en el crecimiento
  • Problemas con la piel, los genitales, los dientes y el esqueleto
  • Brazos y piernas cortos con deformidades de las manos y los pies
  • Cabeza corta, medida de adelante a atrás
  • Baja estatura
  • Nariz ancha, pequeña y curvada hacia arriba con puente nasal plano
  • Rasgos faciales inusuales (nariz corta, boca abierta y mandíbula sobresaliente)
  • Cabeza inusual
  • Ojos ampliamente espaciados, a veces con pliegue de piel adicional en las esquinas de estos

En los primeros meses de vida, las radiografías pueden mostrar manchas de depósitos de calcio, llamado punteado, en los huesos (especialmente la nariz). Los bebés también pueden presentar:

  • Dedos de manos y pies anormalmente cortos
  • Crecimiento precoz de huesos de manos y pies
  • Huesos cortos
  • Acortamiento de los huesos del antebrazo cerca de la muñeca

Dos genes han sido vinculados con esta afección, y es posible realizar exámenes genéticos.

Tratamiento

El tratamiento depende de los síntomas.

Se recomiendan los cuidados ortopédicos al igual que la intervención temprana y la educación especial.

Expectativas (pronóstico)

Los problemas dependen del grado de compromiso del esqueleto y de la discapacidad intelectual. En general, las personas se recuperan relativamente bien.

Posibles complicaciones

Cuándo contactar a un profesional médico

Consulte con el médico si su bebé o niño no parece estar creciendo o desarrollándose de una forma apropiada.

Prevención

La asesoría genética puede servir. 

Nombres alternativos

Acrodisplasia; Arkless-Graham; Maroteaux-Malamut

Referencias

Linglart, A., Menguy, C., Couvineau, A., et al. Recurrent PRKAR1A mutation in acrodysostosis with hormone resistance.New Eng. J. Med

Actualizado 11/25/2014

Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.

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