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Ataxia-telangiectasia

Es una enfermedad poco común de la infancia que afecta el cerebro y otras partes del cuerpo.

Ataxia se refiere a movimientos descoordinados, como caminar, y las telangiectasias son los agrandamientos de los vasos sanguíneos (capilares) justo por debajo de la superficie de la piel. Las telangiectasias aparecen como pequeñas venas rojas similares a una araña.

Causas

La ataxia-telangiectasia es hereditaria, lo cual significa que se trasmite de padres a hijos. Es un rasgo autosómico recesivo, lo cual significa que ambos padres tienen que aportar un gen defectuoso para que el niño tenga síntomas del trastorno.

La enfermedad resulta de defectos en el gen mutado de la ataxia-telangiectasia (AT). Los defectos en este gen pueden llevar a que se presente muerte celular anormal en diversos lugares del cuerpo, incluyendo la parte del cerebro que ayuda a coordinar el movimiento.

Los niños y las niñas resultan afectados por igual.

Síntomas

  • Disminución en la coordinación de movimientos (ataxia) a finales de la infancia que puede incluir marcha atáxica (ataxia cerebelosa), marcha espasmódica, marcha inestable.
  • Disminución del desarrollo mental que se demora o se detiene después de los 10 a 12 años de edad.
  • Retraso para caminar.
  • Decoloración de áreas de piel expuestas a la luz solar.
  • Decoloración de la piel (manchas de color café con leche en la piel).
  • Vasos sanguíneos dilatados en la piel de la nariz, las orejas y en la parte interna del codo y la rodilla.
  • Vasos sanguíneos dilatados en la esclerótica de los ojos.
  • Movimientos espasmódicos o anormales de los ojos (nistagmo) hacia el final de la enfermedad.
  • Encanecimiento prematuro.
  • Convulsiones.
  • Sensibilidad a la radiación, incluso los rayos X médicos.
  • Infecciones respiratorias graves que se repiten (recurrentes).

Pruebas y exámenes

El médico llevará a cabo un examen físico que puede mostrar signos de:

  • Amígdalas, ganglios linfáticos y bazo por debajo del tamaño normal
  • Disminución o ausencia de los reflejos tendinosos profundos
  • Retraso o ausencia del desarrollo físico y sexual
  • Retraso en el desarrollo
  • Cara con apariencia de máscara
  • Cambios múltiples en el color y textura de la piel

Los posibles exámenes abarcan:

Tratamiento

No existe un tratamiento específico para la ataxia-telangiectasia. El tratamiento que se hace está dirigido a síntomas específicos.

Grupos de apoyo

Ataxia Telangiectasia Children's Project: www.atcp.org

National Ataxia Foundation (NAF): www.ataxia.org

Expectativas (pronóstico)

La muerte prematura es común, pero la expectativa de vida varía.

Debido a que las personas con esta afección son muy sensibles a la radiación, nunca deben ser sometidas a radioterapia o a rayos X innecesarios.

Posibles complicaciones

Cuándo contactar a un profesional médico

Consulte con el médico si su hijo presenta síntomas de este trastorno.

Prevención

Las parejas que tengan antecedentes familiares de esta afección y que estén pensando en tener hijos pueden solicitar asesoría genética.

Los padres de un niño con este trastorno pueden tener un aumento leve en el riesgo de cáncer, por lo tanto, deben buscar asesoría genética y someterse a pruebas de detección de cáncer más exhaustivas.

Nombres alternativos

Síndrome de Louis-Bar

Referencias

Gatti R. Ataxia-Telangiectasia. 1999 Mar 19 [Updated March 11, 2010]. In: Pagon RA, Adam MP, Bird TD, et al., editors. GeneReviews [serial online]. Seattle, Wash: University of Washington, Seattle; 1993-2013. Accessed September 8, 2013.

Actualizado: 9/8/2013

Versión en inglés revisada por: Chad Haldeman-Englert, MD, FACMG, Wake Forest School of Medicine, Department of Pediatrics, Section on Medical Genetics, Winston-Salem, NC. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Bethanne Black, and the A.D.A.M. Editorial team.

Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.

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