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Es un grupo de defectos transmitidos de padres a hijos que comprometen la piel, el sistema nervioso, los ojos, las glándulas endocrinas y los huesos.

La afección causa una extraña apariencia facial y un alto riesgo de cánceres de piel.

El síndrome del nevo de células basales o nevo basocelular es una afección genética poco común. El gen que está ligado al síndrome se transmite de padres a hijos como un rasgo autosómico dominante. Esto significa que usted desarrollará dicho síndrome si cualquiera de los padres le transmite el gen.

La principal característica de este trastorno es la aparición de un tipo de cáncer conocido como carcinoma de células basales en o cerca de la pubertad.

Los síntomas abarcan:

• Nariz ancha
• Cejas pobladas y prominentes
• Mandíbula prominente (en algunos casos)
• Ojos separados

El síndrome puede afectar el sistema nervioso y llevar a:

• Ceguera
• Sordera
• Retardo mental
• Convulsiones

El síndrome también lleva a que se presenten defectos óseos, como:

• Curvatura de la espalda ( escoliosis)
• Curvatura severa de la espalda ( cifosis)

La persona puede tener antecedentes familiares del síndrome del nevo de células basales y de algunos cánceres de piel de células basales en el pasado.

Los exámenes que se pueden hacer abarcan:

• Tumores cerebrales
• Quistes en la mandíbula, lo cual puede llevar al desarrollo de dientes anormales o fracturas mandibulares
• Defectos en la parte coloreada (iris) o cristalino del ojo
• Hinchazón de la cabeza debido a líquido en el cerebro (hidrocefalia)
• Anomalías en las costillas

Los exámenes que se pueden hacer abarcan:

• Pruebas genéticas (en algunos pacientes)
• Biopsia de piel de los tumores
• Radiografías

Los exámenes muy frecuentes por parte de un dermatólogo son cruciales, de manera que los cánceres de piel se puedan tratar mientras aún estén pequeños.

Las personas con esta afección también deben ser examinadas y tratadas por algunos otros especialistas, dependiendo de qué parte del cuerpo esté afectada. Por ejemplo, un especialista en cáncer (oncólogo) puede tratar tumores internos y un cirujano ortopedista puede ayudar a tratar problemas óseos.

El control frecuente con una variedad de médicos es crucial para un buen resultado.

• Ceguera
• Tumor cerebral
• Sordera
• Tumores ováricos
• Daño y cicatrización severa de la piel debido a cánceres cutáneos
• Fracturas espontáneas

Solicite una cita médica si:

• Usted o algún miembro de su familia tiene el síndrome del nevo de células basales, especialmente si está planeando tener un hijo.
• Tiene un hijo que presente síntomas de esta afección.

Las parejas con antecedentes familiares de este síndrome podrían pensar en buscar asesoría genética antes de quedar en embarazo.

El hecho de evitar el sol y el uso de filtros solares son necesarios para ayudar a prevenir los cánceres de piel de células basales nuevos.

Asimismo, se debe evitar la radiación ionizante. Las personas que padecen esta afección son muy sensibles a la radiación y la exposición puede llevar a cánceres de piel.

Síndrome del carcinoma basocelular nevoide; Síndrome de Gorlin

Morelli JG. Tumors of the skin. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 18th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier;2007:chap 669.

Versión en inglés revisada por: Michael Lehrer, MD, Department of Dermatology, University of Pennsylvania Medical Center, Philadelphia, PA. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M., Inc.

Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.