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Síndrome del carcinoma basocelular congénito

Es un grupo de defectos transmitidos de padres a hijos. El trastorno compromete la piel, el sistema nervioso, los ojos, las glándulas endocrinas y los huesos.

La afección causa una extraña apariencia facial y un alto riesgo de cánceres de piel.

Causas

El síndrome del carcinoma basocelular congénito es una afección genética poco común. El gen que está ligado al síndrome se conoce como PTCH (de la palabra patched en inglés).

El gen se transmite de padres a hijos como un rasgo autosómico dominante. Esto significa que usted presenta dicho síndrome si cualquiera de los padres le transmite el gen.

Síntomas

El principal síntoma de este trastorno es un tipo de cáncer de piel conocido como carcinoma de células basales que aparece cerca del momento de la pubertad.

Otros síntomas abarcan:

  • Nariz ancha
  • Paladar hendido
  • Cejas pobladas y prominentes
  • Mandíbula prominente (en algunos casos)
  • Ojos separados

El síndrome puede afectar el sistema nervioso y llevar a:

El síndrome también lleva a que se presenten anomalías óseas, como:

Pruebas y exámenes

Puede haber antecedentes familiares de este trastorno y antecedentes de cánceres de piel de células basales.

Los exámenes pueden revelar:

  • Tumores cerebrales
  • Quistes en la mandíbula, lo cual puede llevar al desarrollo de dientes anormales o a fracturas mandibulares
  • Defectos en la parte coloreada (iris) o cristalino del ojo
  • Hinchazón de la cabeza debido a líquido en el cerebro (hidrocefalia)
  • Anomalías en las costillas

Los exámenes que se pueden hacer abarcan:

Tratamiento

Es importante hacerse examinar por un dermatólogo con frecuencia, de manera que los cánceres de piel se puedan tratar mientras todavía sean pequeños.

Las personas con esta afección también deben ser examinadas y tratadas por otros especialistas, según qué parte del cuerpo esté afectada. Por ejemplo, un especialista en cáncer (oncólogo) puede tratar tumores en el cuerpo y un cirujano ortopedista puede ayudar a tratar problemas óseos.

Expectativas (pronóstico)

El control frecuente con una variedad de médicos especialistas es importante para tener un buen desenlace clínico.

Posibles complicaciones

Las personas con esta afección pueden presentar:

  • Ceguera
  • Tumor cerebral
  • Sordera
  • Fracturas
  • Tumores ováricos
  • Daño y cicatrización grave de la piel debido a cánceres cutáneos

Cuándo contactar a un profesional médico

Solicite una cita médica si:

  • Usted o algún miembro de su familia tiene el síndrome del carcinoma basocelular congénito, especialmente si está planeando tener un hijo.
  • Tiene un hijo que presente síntomas de este trastorno.

Prevención

Las parejas con antecedentes familiares de este síndrome podrían pensar en buscar asesoría genética antes de quedar en embarazo.

El hecho de evitar el sol y el uso de filtros solares pueden ayudar a prevenir los cánceres de piel de células basales nuevos.

Evite la radiación, como por ejemplo los rayos X. Las personas que padecen esta afección son muy sensibles a la radiación y la exposición puede llevar a cánceres de piel.

Nombres alternativos

Síndrome del carcinoma basocelular congénito (NBCC, por sus siglas en inglés); Síndrome de Gorlin

Referencias

Evans DG, Farndon PA. Nevoid basal cell carcinoma syndrome. 2002 Jun 20 [Updated 2013 Mar 7]. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al., editors. GeneReviews [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle, WA; 1993-2014. Available at http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1151. Accessed July 30, 2014.

Schadt C, Fine J. Genetic disorders predisposing the skin malignancy. In: Rigel DS, Robinson JK, Ross M, et al. eds. Cancer of the Skin. 2nd ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2011:chap 33.

Actualizado: 7/30/2014

Versión en inglés revisada por: Richard J. Moskowitz, MD, Dermatologist in private practice, Mineola, NY. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Isla Ogilvie, PhD, and the A.D.A.M. Editorial team.

Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.

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