Epidermólisis ampollosa

Causas

Existen cuatro tipos de principales de epidermólisis ampollosa:

• Epidermólisis ampollosa distrófica
• Epidermólisis ampollosa simple
• Epidermólisis ampollosa hemidesmosómica
• Epidermólisis ampollosa de la unión

Otro tipo poco común de epidermólisis ampollosa, llamado epidermólisis ampollosa adquirida, es un trastorno autoinmunitario.

La epidermólisis ampollosa puede variar desde una formación menor de ampollas en la piel hasta una forma letal que compromete otros órganos. La mayoría de los tipos de esta afección comienza al momento de nacer o poco después. Puede ser difícil determinar el tipo exacto de epidermólisis ampollosa que una persona tiene. 

Tener antecedentes familiares de esta enfermedad, y especialmente uno de los padres afectado, es un factor de riesgo.

Síntomas

Dependiendo de la forma de la afección, los síntomas pueden incluir:

• Alopecia (pérdida del cabello).
• Ampollas alrededor de los ojos y la nariz.
• Ampollas en el interior o alrededor de la boca y en la garganta, lo que causa dificultad para la alimentación y dificultad para deglutir.
• Ampollas en la piel como resultado de un traumatismo menor o de un cambio en la temperatura.
• Formación de ampollas al momento de nacer.
• Problemas dentales tales como caries en los dientes.
• Llanto ronco, tos u otras dificultades respiratorias.
• Milios (protuberancias o granos blancos diminutos).
• Deformidad o pérdida de las uñas.

Pruebas y exámenes

El médico examinará la piel para diagnosticar la epidermólisis ampollosa. 

Los exámenes que se utilizan para confirmar el diagnóstico comprenden:

• Pruebas genéticas
• Biopsia de piel 
• Exámenes microscópicos especiales de muestras de piel.

Los exámenes cutáneos se utilizan para diferenciar la epidermólisis ampollosa adquirida en un niño de otras formas de esta afección.

Otros exámenes que se pueden hacer abarcan:

• Examen de sangre para anemia.
• Cultivo para buscar una infección bacteriana en caso de que las heridas no estén cicatrizando muy bien.
• Endoscopia de vías digestivas altas o un tránsito esofagogastroduodenal si los síntomas incluyen problemas para deglutir.

En un bebé que tenga o pueda tener epidermólisis ampollosa con frecuencia se revisa la curva de crecimiento.

Tratamiento

El objetivo del tratamiento es prevenir la formación de ampollas y evitar las complicaciones. Otros tratamientos dependerán de qué tan grave sea la afección.

CUIDADOS EN EL HOGAR

• Tenga un buen cuidado de la piel para prevenir infecciones.
• Siga las recomendaciones del médico si las áreas con ampollas desarrollan costras o quedan en carne viva. Se podrían necesitar terapia de hidromasaje regular y aplicación de ungüentos antibióticos a estas áreas similares a heridas. El médico le hará saber si se requiere un vendaje o un apósito y, de ser así, de qué tipo.
• Si tiene problemas para deglutir, se pueden necesitar esteroides orales durante períodos cortos. Además, si se presenta candidiasis en la boca o la garganta, posiblemente necesite tomar un medicamento.
• Tenga buen cuidado de su salud oral y asista a chequeos dentales regulares. Es mejor acudir a un odontólogo con experiencia en el tratamiento de personas con epidermólisis ampollosa.
• Consuma una alimentación saludable. Cuando la lesión cutánea es extensa, se pueden necesitar calorías y proteínas adicionales para ayudar a que la piel sane. Escoja alimentos suaves y evite las galletas, las nueces y las papas fritas y otros alimentos crocantes si tiene llagas en la boca. Un nutricionista puede ayudarle con la alimentación.
• Haga los ejercicios que le sugiera un fisioterapeuta para ayudar a mantener sus articulaciones y músculos en movimiento.

CIRUGÍA 

• Injertos de piel en lugares donde las llagas son profundas. 
• Dilatación del esófago si se presenta estenosis (estrechamiento).
• Reparación de las deformidades de la mano.
• Extirpación de cualquier carcinoma escamocelular que se presente.

OTROS TRATAMIENTOS 

• Medicamentos que inhiban el sistema inmunitario que se pueden usar para la forma autoinmunitaria de esta afección.
• Se están estudiando el empleo de proteínas y terapia genética, al igual que el uso del fármaco interferón.

Expectativas (pronóstico)

El pronóstico depende de la gravedad de la enfermedad. 

La infección de las áreas ampolladas (infección secundaria) es común.

Las formas leves de la epidermólisis ampollosa mejoran con la edad. Las formas muy serias de esta enfermedad tienen una tasa de mortalidad muy alta.

En las formas graves, la cicatrización después de que se formen las ampollas puede causar:

• Deformidades por contracturas (por ejemplo, a nivel de los dedos, los codos, las rodillas) y otras deformidades.
• Problemas para deglutir si la boca y el esófago están comprometidos.
• Dedos de manos y pies fusionados.
• Limitación en la movilidad a raíz de la cicatrización.

Posibles complicaciones

• Anemia
• Reducción de la expectativa de vida para las formas graves de esta afección
• Estenosis esofágica
• Trastornos oculares, incluso ceguera
• Infección, incluso sepsis
• Pérdida de funcionamiento de manos y pies
• Distrofia muscular
• Enfermedad periodontal
• Desnutrición grave causada por la dificultad para alimentarse, que lleva retraso en el desarrollo
• Cáncer cutáneo escamocelular

Cuándo contactar a un profesional médico

Si el bebé presenta cualquier tipo de ampollas poco después del nacimiento, consulte con el médico. Si tiene antecedentes familiares de epidermólisis ampollosa y planea tener hijos, tal vez quiera solicitar asesoría genética.

Prevención

Se recomienda la asesoría genética para los potenciales padres con antecedentes familiares de cualquier forma de epidermólisis ampollosa.

Durante el embarazo, hay se puede realizar la prueba muestra de vellosidades coriónicas para examinar el feto. Para parejas en alto riesgo de tener un hijo con esta enfermedad, el examen se puede hacer ya en la semana 8 a 10 del embarazo. Hable con el obstetra y el asesor en genética.

Para prevenir el trauma y formación de ampollas en la piel, puede ayudar el hecho de usar almohadillas en las áreas susceptibles de traumatismo como los codos, las rodillas, los tobillos y las nalgas. Asimismo, evite los deportes de contacto.

Los pacientes con epidermólisis ampollosa adquirida que tomen esteroides por más de un mes pueden requerir suplementos de calcio y vitamina D para prevenir la osteoporosis.

Nombres alternativos

Epidermólisis ampollosa juntural (de la unión); Epidermólisis ampollosa distrófica; Síndrome de Weber-Cockayne; Epidermólisis ampollosa hemidesmosómica; Epidermólisis ampollar

Referencias

Vesicular and bullous diseases. In: Habif TP, ed. Clinical Dermatology. 5th ed. Philadelphia, Pa: Mosby Elsevier;2009;chap 16.

Fine JD, Mellerio JE. Epidermolysis Bullosa. In: Bolognia JL, Jorizzo JL, Schaffer JV, et al, eds.Dermatology. 3rd ed. Philadelphia, Pa:Mosby Elsevier; 2012:chap 32.

Actualizado: 11/20/2012

Versión en inglés revisada por: Kevin Berman, MD, PhD, Atlanta Center for Dermatologic Disease, Atlanta, GA. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by A.D.A.M. Health Solutions, Ebix, Inc., Editorial Team: David Zieve, MD, MHA, David R. Eltz, Stephanie Slon, and Nissi Wang.

Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.