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Síndrome de Ehlers-Danlos

Es un grupo de trastornos hereditarios caracterizado por articulaciones extremadamente sueltas o laxas, piel hiperelástica (muy elástica) en la que se forman hematomas con gran facilidad y vasos sanguíneos que se dañan fácilmente.

Causas

Existen seis tipos principales y al menos cinco tipos menores del síndrome de Ehlers-Danlos (EDS, por sus siglas en inglés).

Una variedad de cambios genéticos (mutaciones) causa problemas con el colágeno. Ese es el material que brinda estructura y fortaleza a:

  • Piel
  • Huesos
  • Vasos sanguíneos
  • Órganos internos

El colágeno anormal lleva a síntomas asociados con el síndrome de Ehlers-Danlos. En algunas formas del síndrome se puede presentar la ruptura de órganos internos o válvulas cardíacas anormales.

Los antecedentes familiares son un factor de riesgo en algunos casos.

Síntomas

Los síntomas del síndrome de Ehlers-Danlos incluyen:

  • Dolor de espalda
  • Hiperlaxitud ligamentaria
  • Piel que se estira, presenta equimosis y se daña fácilmente
  • Cicatrización fácil y curación de heridas deficiente
  • Pies planos
  • Aumento de la movilidad articular, crujido en las articulaciones, artritis temprana
  • Dislocación articular
  • Dolor articular
  • Ruptura prematura de membranas durante el parto
  • Piel muy suave y aterciopelada
  • Problemas de visión

Pruebas y exámenes

El examen de un proveedor de atención médica puede revelar:

  • Superficie ocular deformada (córnea).
  • Soltura excesiva de las articulaciones e hipermovilidad articular.
  • Una válvula mitral en el corazón que no cierra estrechamente (prolapso de la válvula mitral).
  • Infección de las encías (periodontitis).
  • Ruptura de intestinos, útero o globo ocular (se ve solamente en el síndrome de Ehlers-Danlos vascular, el cual es infrecuente).
  • Piel suave, delgada o muy elástica.

Los exámenes que se realizan para diagnosticar el síndrome de Ehlers-Danlos incluyen:

  • Tipificación del colágeno (realizada en una muestra de biopsia de piel).
  • Prueba de mutación del gen de colágeno.
  • Ecocardiografía (ecografía o ultrasonido del corazón).
  • Actividad de lisil oxidasa o de lisil hidroxilasa (para verificar la formación de colágeno).

Tratamiento

No existe cura específica para el síndrome de Ehlers-Danlos, así que los problemas y síntomas individuales se deben evaluar y atender de manera apropiada. Con frecuencia, se necesita fisioterapia o la evaluación de un médico especialista en medicina de rehabilitación.

Expectativas (pronóstico)

Las personas con Ehlers-Danlos generalmente tienen un período de vida normal. Su nivel de inteligencia también es normal.

Las personas con el raro tipo vascular de Ehlers-Danlos tienen un mayor riesgo de ruptura de un órgano o de un vaso sanguíneo principal. Estas personas tienen un alto riesgo de muerte súbita.

Posibles complicaciones

Las posibles complicaciones del síndrome de Ehlers-Danlos incluyen:

  • Dolor articular crónico.
  • Artritis de aparición temprana.
  • Dificultad para cerrar las heridas quirúrgicas o para retirar los puntos.
  • Ruptura prematura de membranas durante el embarazo.
  • Ruptura de los grandes vasos sanguíneos, incluso la ruptura de un aneurisma aórtico (solamente en el tipo vascular).
  • Ruptura de un órgano hueco como el útero o el intestino (solamente en el tipo vascular).
  • Ruptura del globo ocular.

Cuándo contactar a un profesional médico

Solicite una cita con su proveedor de atención médica si tiene antecedentes familiares del síndrome Ehlers-Danlos y está preocupado por su riesgo o está planeando tener hijos.

Solicite también una cita con su proveedor de atención médica si usted o su hijo tienen síntomas del síndrome de Ehlers-Danlos.

Prevención

Se recomienda la asesoría genética para los futuros padres con antecedentes familiares del síndrome de Ehlers-Danlos. Quienes estén planeando tener hijos deben ser conscientes del tipo de síndrome de Ehlers-Danlos que tienen y la forma en que se transmite de padres a hijos. Esto se puede determinar por medio de exámenes y evaluaciones sugeridos por el proveedor de atención médica o un asesor en genética.

Identificar cualquier riesgo significativo para la salud puede ayudar a prevenir las complicaciones graves por medio de exámenes de control y alteraciones en el estilo de vida.

Referencias

Krakow D. Heritable diseases of connective tissue. In: Firestein GS, Budd RC, Gabriel SE, et al, eds.Kelley's Textbook of Rheumatology

Pyeritz RE. Inherited diseases of connective tissue. In: Goldman L, Schafer AI, eds.Goldman's Cecil Medicine

Actualizado 12/7/2014

Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.

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