Omita y vaya al Contenido

Enfermedad de Canavan

Es una enfermedad hereditaria que afecta la descomposición y uso (metabolismo) del ácido aspártico.

Causas

La enfermedad de Canavan se transmite (hereda) de padres a hijos y es más común entre la población de judíos asquenacíes que en la población general.

La falta de la enzima aspartoacilasa lleva a una acumulación de material llamado ácido-N-acetilaspártico en el cerebro. Esto ocasiona la descomposición (deterioro) de la sustancia blanca del cerebro.

Síntomas

Generalmente, los síntomas comienzan en el primer año de vida. Los padres tienden a notar cuando un niño no está alcanzando ciertos hitos fundamentales del desarrollo, entre ellos el control de la cabeza.

Los síntomas abarcan:

  • Postura anormal con los brazos flexionados y las piernas estiradas
  • Reflujo de material alimenticio dentro de la nariz (regurgitación nasal)
  • Problemas en la alimentación
  • Aumento del tamaño de la cabeza (macrocefalia)
  • Irritabilidad
  • Disminución del tono muscular, especialmente de los músculos del cuello
  • Falta de control de la cabeza cuando el bebé es halado desde una posición en la que está acostado o una posición de sentado (dejar caer la cabeza hacia atrás)
  • Seguimiento visual deficiente o ceguera
  • Reflujo con vómito
  • Convulsiones
  • Discapacidad intelectual grave
  • Dificultades para deglutir

Pruebas y exámenes

  • Reflejos exagerados (hiperreflexia)
  • Rigidez articular
  • Pérdida de tejido en el nervio óptico (atrofia óptica) del ojo

Exámenes:

  • Análisis bioquímico de la sangre
  • Análisis químico del LCR
  • Pruebas genéticas para mutaciones del gen de la aspartoacilasa
  • Tomografía computarizada de la cabeza
  • Resonancia magnética de la cabeza
  • Análisis bioquímico de la orina en busca de ácido aspártico elevado

Tratamiento

El tratamiento tiene como objetivo aliviar los síntomas de la enfermedad. Se están investigando el litio y otros fármacos.

Grupos de apoyo

Hay disponibilidad de información adicional y recursos en:

  • Canavan Foundation: www.canavanfoundation.org
  • Jacob´s Cure: www.jacobscure.org

Expectativas (pronóstico)

La enfermedad de Canavan ocasiona una degradación del sistema nervioso central y es probable que los pacientes resulten incapacitados.

La muerte generalmente ocurre antes de los 18 meses de edad; sin embargo, algunos pacientes viven hasta los años de adolescencia o, rara vez, hasta los primeros años de la vida adulta.

Posibles complicaciones

Este es un trastorno con frecuencia mortal que abarca algunas discapacidades graves como:

  • Ceguera
  • Incapacidad para caminar
  • Discapacidad intelectual

Cuándo contactar a un profesional médico

Consulte con el médico si su hijo tiene cualquier síntoma de la enfermedad de Canavan.

Prevención

La asesoría genética se recomienda para personas que deseen tener hijos y tengan antecedentes familiares de la enfermedad de Canavan. Se debe pensar en la asesoría si ambos padres son de ascendencia judía asquenazí. Para este grupo, la prueba de ADN casi siempre puede establecer si los padres son portadores.

Se puede hacer un diagnóstico antes de que el bebé nazca (diagnóstico prenatal) analizando el líquido amniótico.

Nombres alternativos

Degeneración esponjosa del cerebro; Deficiencia de aspartoacilasa

Referencias

Rezvani I and Melvin JJ. Defects in metabolism of amino acids. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme III JW, Schor NF, Behrman RE, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 19th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2011:chap 79.

Actualizado: 10/29/2013

Versión en inglés revisada por: Chad Haldeman-Englert, MD, FACMG, Wake Forest School of Medicine, Department of Pediatrics, Section on Medical Genetics, Winston-Salem, NC. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Isla Ogilvie, PhD, and the A.D.A.M. Editorial team.

Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.

A.D.A.M Quality Logo

A.D.A.M., Inc. está acreditada por la URAC, también conocido como American Accreditation HealthCare Commission (www.urac.org). La acreditación de la URAC es un comité auditor independiente para verificar que A.D.A.M. cumple los rigurosos estándares de calidad e integridad. A.D.A.M. es una de las primeras empresas en alcanzar esta tan importante distinción en servicios de salud en la red. Conozca más sobre la politica editorial, el proceso editorial y la poliza de privacidad de A.D.A.M. A.D.A.M. es también uno de los miembros fundadores de la Junta Ética de Salud en Internet (Health Internet Ethics, o Hi-Ethics) y cumple con los principios de la Fundación de Salud en la Red (Health on the Net Foundation: www.hon.ch).

La información aquí contenida no debe utilizarse durante ninguna emergencia médica, ni para el diagnóstico o tratamiento de alguna condición médica. Debe consultarse a un médico con licencia para el diagnóstico y tratamiento de todas y cada una de las condiciones médicas. En caso de una emergencia médica, llame al 911. Los enlaces a otros sitios se proporcionan sólo con fines de información, no significa que se les apruebe. © 1997-2014 A.D.A.M., Inc. La duplicación para uso comercial debe ser autorizada por escrito por ADAM Health Solutions.

A.D.A.M Logo