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Gen recesivo ligado al sexo

Las enfermedades ligadas al sexo se transmiten de padres a hijos a través de uno de los cromosomas sexuales X o Y.

La herencia dominante ocurre cuando un gen anormal de uno de los padres causa la enfermedad, aunque el gen compatible del otro padre sea normal. El gen anormal domina.

Sin embargo, en la herencia recesiva, ambos genes compatibles deben ser anormales para producir la enfermedad. Si sólo un gen del par es anormal, la enfermedad no se presenta o es leve. Alguien que tenga un gen anormal, pero no los síntomas, se denomina portador. Los portadores les pueden transmitir los genes anormales a sus hijos.

En general, el término "recesivo ligado al sexo" se refiere a recesivo ligado al cromosoma X.

Información

Las enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X generalmente se presentan en los hombres. Éstos sólo tienen un cromosoma X, por lo que un solo gen recesivo en dicho cromosoma X causará la enfermedad.

El cromosoma Y es la otra mitad del par de genes XY en el hombre. Sin embargo, el cromosoma Y no contiene la mayoría de los genes del cromosoma X; debido a esto, no protege al hombre. Enfermedades como la hemofilia y la distrofia muscular de Duchenne ocurren a raíz de un gen recesivo en el cromosoma X.

ESCENARIOS TÍPICOS

En cada embarazo, si la madre es una portadora de cierta enfermedad (ella tiene sólo un cromosoma X anormal) y el padre no es un portador de la enfermedad, el resultado esperado es:

  • 25% de probabilidad de un varón sano.
  • 25% de probabilidad de un varón con la enfermedad.
  • 25% de probabilidad de una niña sana.
  • 25% de probabilidad de una niña portadora sin la enfermedad.

Si el padre tiene la enfermedad y la madre no es una portadora, los resultados esperados son:

  • 100% de probabilidad de un varón sano.
  • 100% de probabilidad de una niña portadora sin la enfermedad.

TRASTORNOS RECESIVOS LIGADOS AL CROMOSOMA X EN LAS MUJERES

Las mujeres pueden adquirir un trastorno recesivo ligado al cromosoma X, pero esto es muy infrecuente. Se requeriría un gen anormal en el cromosoma X de cada uno de los padres, ya que una mujer tiene dos cromosomas X. Esto podría ocurrir en los siguientes dos escenarios:

En cada embarazo, si la madre es una portadora del gen y el padre tiene la enfermedad, los resultados esperados son:

  • 25% de probabilidad de un varón sano.
  • 25% de probabilidad de un varón con la enfermedad.
  • 25% de probabilidad de una niña portadora.
  • 25% de probabilidad de una niña con la enfermedad.

Si tanto el padre como la madre tienen la enfermedad, los resultados esperados son:

  • 100% de probabilidad de que el hijo tenga la enfermedad, sea niño o niña

Las probabilidades de cualquiera de estos dos escenarios son tan bajas que, algunas veces, a las enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X se las llama enfermedades "únicamente masculinas". Sin embargo, esto no es técnicamente correcto.

Las portadoras femeninas pueden tener un cromosoma X normal que está anormalmente inactivado. Esto se denomina "inactivación sesgada del cromosoma X". Estas mujeres pueden tener síntomas similares a los de los hombres o pueden tener sólo síntomas leves.

Nombres alternativos

Herencia recesiva ligada al sexo; Genética recesiva ligada al sexo; Recesivo ligado a X

Referencias

Fogel BL, Geschwind DH. In: Daroff RB, Fenichel GM, Jankovic J, Mazziotta JC. Bradley's Neurology in Clinical Practice. 6th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2012:chap 40.

Sankiewicz P, Lupsik JR. Gene, genomic, and chromosomal disorders. In: Goldman L, Ausiello D, eds. Goldman's Cecil Medicine. 24th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2011:chap 40.

Actualizado: 5/5/2014

Versión en inglés revisada por: Chad Haldeman-Englert, MD, FACMG, Wake Forest School of Medicine, Department of Pediatrics, Section on Medical Genetics, Winston-Salem, NC. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Isla Ogilvie, PhD, and the A.D.A.M. Editorial team.

Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.

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