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Prueba de detección para fibrosis quística neonatal

Es un examen de sangre con el que se evalúa a los recién nacidos en busca de fibrosis quística (FQ).

Forma en que se realiza el examen

Se extrae una muestra de sangre ya sea de la parte inferior del pie o de una vena en el brazo. Se recoge una pequeña gota de sangre en un pedazo de papel filtro y se deja secar. La muestra de sangre seca se envía a un laboratorio para su análisis.

La muestra de sangre se examina en busca de aumento de los niveles de tripsinógeno inmunorreactivo (TIR), una proteína producida por el páncreas que está relacionada con la fibrosis quística.

Lo que se siente durante el examen

La breve sensación de molestia probablemente provocará llanto en el bebé.

Razones por las que se realiza el examen

La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria que provoca la acumulación de un moco espeso y pegajoso en los pulmones y el tubo digestivo. Esto puede llevar a problemas respiratorios y digestivos.

Los niños con fibrosis quística a quienes se les diagnostique la enfermedad temprano en la vida y comiencen tratamiento a temprana edad pueden tener mejor nutrición, crecimiento y funcionamiento de los pulmones. Esta prueba de detección le permite a los médicos identificar a los niños con fibrosis quística antes de que presenten síntomas.

Algunos estados (en los Estados Unidos) incluyen este examen dentro de las pruebas de detección de rutina del recién nacido que se hacen antes de que el bebé salga del hospital.

Si usted vive en un estado en donde no se llevan a cabo exámenes de rutina para fibrosis quística, el médico le explicará si su hijo los necesita.

También se pueden realizar otros exámenes para buscar cambios genéticos que se sabe que causan fibrosis quística con el fin de detectar la enfermedad.

Resultados normales

Si el resultado del examen es negativo, el niño probablemente no tiene fibrosis quística. Si el resultado es negativo pero el bebé tiene síntomas de esta enfermedad, probablemente se harán pruebas adicionales.

Significado de los resultados anormales

Un resultado anormal (positivo) sugiere que el niño puede tener fibrosis quística (FQ). Sin embargo, es importante recordar que una prueba de detección positiva para fibrosis quística no es un diagnóstico para esta enfermedad. Si el examen del niño es positivo, se harán más exámenes para confirmar la posibilidad de la fibrosis quística.

No todos los niños con un resultado positivo tienen esta enfermedad.

Riesgos

Los riesgos asociados con el examen son, entre otros:

  • Infección (un riesgo leve en cualquier momento que se presente ruptura de la piel).
  • Ansiedad con relación a los resultados falso positivos.
  • Confianza falsa con relación a resultados falso negativos.

Nombres alternativos

Tripsinógeno inmunorreactivo; Prueba IRT; Examen para fibrosis quística en neonatos

Referencias

Farrell PM, Rosenstein BJ, White TB, et al. Guidelines for diagnosis of cystic fibrosis in newborns through older adults: Cystic fibrosis consensus report. Pediatrics. 2008;153:S4-S14.

Boat TF, Acton JD. Cystic fibrosis. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 19th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2011:chap 395.

Actualizado: 5/14/2014

Versión en inglés revisada por: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Clinical Assistant Professor of Pediatrics, University of Washington School of Medicine, Seattle, WA. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Isla Ogilvie, PhD, and the A.D.A.M. Editorial team.

Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.

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