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Síndrome de Marfan

El síndrome de Marfan es un trastorno del tejido conectivo el cual causa defectos esqueléticos que se reflejan en el típico aspecto alto y larguirucho que presenta la persona. En ella pueden observarse extremidades largas y dedos en forma de araña, anomalías en el pecho, curvatura de la columna y un grupo particular de rasgos faciales que incluyen un paladar con arco muy elevado y dientes apiñados. El defecto más significativo en este síndrome es la presencia de anomalías cardiovasculares, entre las cuales está el agrandamiento o dilatación de la base de la aorta. Debido a que el síndrome de Marfan es usualmente un trastorno hereditario, los futuros padres que tengan antecedentes familiares de este síndrome deben buscar asesoramiento genético.
Actualizado: 5/16/2007 Fecha de revisión: Brian Kirmse, MD, Mount Sinai School of Medicine, Department of Human Genetics, New York, NY. Review provided by VeriMed Healthcare Network.

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Página actualizada: 26 junio 2008 |