Asesoría genética
La genética es el estudio de la herencia, cuando un padre le transmite ciertos genes a sus hijos.
- La apariencia de una persona: la estatura, el color de pelo, el color de piel y el color de los ojos están determinados por los genes.
- Las anomalías congénitas y ciertas enfermedades a menudo también están determinadas por los genes.
La asesoría genética es el proceso en el cual las mujeres y sus parejas aprenden más respecto a:
- Qué tan probable es que su hijo vaya a tener un trastorno genético.
- Qué exámenes pueden detectar anomalías o trastornos genéticos.
- Decidir si les gustaría hacerse exámenes o no.
Las parejas que quieren tener un bebé pueden hacerse exámenes antes de quedar en embarazo. Los médicos también pueden examinar a un feto (bebé que no ha nacido) para ver si éste tendrá un trastorno genético, como fibrosis quística o síndrome de Down.
¿Quién puede necesitar la asesoría genética?
Depende de usted si se somete a exámenes y solicita asesoría genética. Usted querrá pensar acerca de sus deseos personales, creencias religiosas y circunstancias familiares.
Algunas personas tienen un mayor riesgo que otras de transmitirles enfermedades genéticas a sus hijos. Ellas son:
- Personas que tienen familiares o niños con anomalías genéticas o congénitas.
- Judíos de ascendencia europea oriental, que pueden tener un alto riesgo de tener bebés con enfermedad de Tay-Sachs o la enfermedad de Canavan.
- Los afroamericanos, que pueden tener riesgo de transmitirles anemia drepanocítica (enfermedad de la sangre) a sus hijos.
- Las personas originarias del sudeste asiático o del Mediterráneo, quienes corren un mayor riesgo de tener hijos con talasemia, una enfermedad de la sangre.
- Las mujeres que estuvieron expuestas a toxinas (venenos) que podrían causar anomalías congénitas.
- Las mujeres con problemas de salud que pueden afectar al bebé, tales como la diabetes.
- Las mujeres que han tenido abortos espontáneos (han perdido a un bebé antes de que pudiera nacer).
Los médicos sugieren también que se hagan exámenes:
- Las mujeres mayores de 35 años, aunque las pruebas genéticas ya están disponibles para mujeres de todas las edades.
- Las mujeres que hayan tenido resultados anormales en exámenes como la alfafetoproteína (AFP).
Hable respecto a la asesoría genética con su médico y su familia. Haga las preguntas que pueda tener sobre el examen y lo que significarán para usted los resultados.
¿Qué me indicarán los exámenes y la asesoría genética?
Tenga en cuenta que las pruebas genéticas antes de concebir con frecuencia pueden indicarle sólo las probabilidades de tener un hijo con una determinada anomalía congénita. Por ejemplo, usted puede enterarse de que tiene una probabilidad de 1 en 4 de engendrar un hijo con una determinada enfermedad o anomalía.
Si decide concebir (embarazarse), necesitará más exámenes para ver si su bebé tendrá la anomalía o no.
Para aquellas personas que puedan estar en riesgo, los resultados de los exámenes pueden ayudar a responder preguntas tales como:
- ¿Son las probabilidades de tener un bebé con una anomalía genética tan altas que deberíamos contemplar otras formas de iniciar una familia?
- Si tenemos un bebé con un trastorno genético, ¿se puede ayudar al bebé con tratamientos o cirugías?
- ¿Cómo nos preparamos nosotros mismos para la posibilidad de tener un hijo con un problema genético? ¿Existen grupos de apoyo o clases sobre el trastorno? ¿Hay médicos cercanos que traten a niños con ese trastorno?
- ¿Deberíamos continuar el embarazo? ¿Los problemas del bebé son tan graves que podríamos optar por abortar (terminar el embarazo)?
¿Qué sucederá?
Usted se puede preparar averiguando si hay algún problema médico en su familia, por ejemplo:
- Problemas de desarrollo infantil
- Abortos espontáneos
- Mortinatos
- Enfermedades infantiles graves
Los pasos en la asesoría genética son:
- Usted llenará un formulario de historia familiar detallada y hablará con el asesor sobre problemas de salud que se den en su familia.
- Usted y su pareja también pueden hacerse exámenes de sangre o cariotipado (exámenes de los cromosomas).
- Su historia clínica y los resultados de los exámenes servirán para que el asesor observe anomalías genéticas que usted les puede transmitir a sus hijos.
Si usted decide hacerse exámenes después de quedar embarazada, los exámenes que se le pueden hacer al feto (bebé que no ha nacido) abarcan:
- Amniocentesis, en la cual se extrae el líquido del saco amniótico (el líquido que rodea al bebé)
- Muestra de vellosidades coriónicas, en la cual se toma una muestra de las células de la placenta
- Muestra sanguínea percutánea umbilical (MSPU), en la cual se analiza la sangre del cordón umbilical (el cordón que conecta a la madre con el bebé)
Estos exámenes tienen algunos riesgos. Pueden causar infección, daño al feto o provocar un aborto espontáneo. Si está preocupada acerca de estos riesgos, hable con el médico.
¿Qué pasa si soy portador de un trastorno genético?
Referencias
Simpson JL, Holzgreve W, Driscoll DA. Genetic counseling and genetic screening. In: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL, eds. Obstetrics: Normal and Problem Pregnancies. 6th ed. Philadelphia, Pa: Elsevier Churchill Livingstone; 2012:chap 10.
Simpson JL, Richards DA, Otao L, Driscoll DA. Prenatal genetic diagnosis. In: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL, eds. Obstetrics: Normal and Problem Pregnancies. 6th ed. Philadelphia, Pa: Elsevier Churchill Livingstone; 2012:chap 11.
Actualizado: 5/31/2012
Versión en inglés revisada por: Susan Storck, MD, FACOG, Chief, Eastside Department of Obstetrics and Gynecology, Group Health Cooperative of Puget Sound, Bellevue, Washington; Clinical Teaching Faculty, Department of Obstetrics and Gynecology, University of Washington School of Medicine. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M. Health Solutions, Ebix, Inc.
Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.
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