Omita y vaya al Contenido
   Otros temas: A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W XYZ Todos los temas

Enfermedad de Gaucher

 

 
 

La enfermedad de Gaucher es una enfermedad hereditaria poco frecuente en donde una persona no tiene una cantidad suficiente de una enzyma llamada glucocerebrosidasa. Esto causa una acumulación de sustancias grasosas en el bazo, hígado, pulmones, huesos y, a veces, en el cerebro.

Existen tres tipos:

  • Tipo 1: Esta es la forma más común y causa un agrandamiento del hígado y el bazo, dolor y fracturas de huesos y, a veces, problemas en los pulmones y riñones. No afecta al cerebro. Puede ocurrir a cualquier edad.
  • Tipo 2: Este tipo causa daño cerebral grave y aparece en recién nacidos. La mayoría de los niños fallece antes de los dos años
  • Tipo 3: En este tipo puede haber agrandamiento del hígado y bazo. El cerebro se ve afectado poco a poco. En general, comienza en la niñez o adolescencia.

La enfermedad de Gaucher no tiene cura. Las opciones de tratamiento para los tipos 1 y 3 incluyen medicinas y terapia de sustitución de las hormonas, que suele ser muy eficaz. No hay un buen tratamiento para el daño cerebral causado en los tipos 2 y 3.

NIH: Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares

 

 

 

Micrografía de una célula de Gaucher

Institutos Nacionales de la Salud

 

  • MedlinePlus en español contiene enlaces a documentos con información de salud de los Institutos Nacionales de la Salud y otras agencias del gobierno federal de los EE.UU. MedlinePlus en español también contiene enlaces a sitios web no gubernamentales. Visite nuestras cláusulas de exención de responsabilidad sobre enlaces externos y nuestros criterios de selección.

 

 

 

MedlinePlus en español contiene enlaces a documentos con información de salud de los Institutos Nacionales de la Salud y otras agencias del gobierno federal de los EE.UU. MedlinePlus en español también contiene enlaces a sitios web no gubernamentales. Visite nuestras cláusulas de exención de responsabilidad sobre enlaces externos y nuestros criterios de selección.