MIÉRCOLES, 14 de octubre (HealthDay News/DrTango) -- Peter Orszag, de 40 años, director de la Oficina de Administración y Presupuesto de la Casa Blanca, informó que bebía tanto té, caliente y frío, que se sometió a una prueba genética para ver si su cuerpo podía metabolizar un consumo tan elevado de cafeína.

De acuerdo con los resultados, su cuerpo está en perfectas condiciones para la tarea, así que Orszag puede realizar con mucha facilidad las funciones de sus días ajetreados, según los informes publicados.

Al igual que Orszag, una gran multitud de personas recurre a las pruebas genéticas, que ahora se comercializan directamente al consumidor, y cuyos precios oscilan desde $179 para la prueba CaffeineGen que evalúa el metabolismo de la cafeína a las que proclaman detectar el riesgo de la enfermedad de Alzheimer. También está el sistema de prueba de paternidad doméstica HomeDNA que cuesta $79 e incluye, por $25 adicionales, servicios de laboratorio para el "supuesto" padre y un niño.

Sin embargo, si las pruebas genéticas disponibles comercialmente en el mercado ofrecen en realidad información valiosa o no es otra cuestión.

De acuerdo con el Dr. Muin J. Khoury, director de la Oficina de Genómica en Salud Pública de los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC) de EE. UU., se han desarrollado entre 1,800 y 2,000 pruebas genéticas, la mayoría de las cuales sólo son relevantes para afecciones genéticas poco comunes que no afectan a un gran número de personas.

"Un número creciente de estas pruebas se sugieren para dirigir intervenciones [farmacogenéticas], y para hacer una prueba de detección o susceptibilidad temprana", apuntó Khoury.

Khoury participó en una conferencia reciente auspiciada por la Academia Nacional de Ciencias en Washington, D.C., que analizó la comercialización directa al consumidor de las pruebas genéticas. Entre otras cosas, los panelistas debatieron qué tan válidas y útiles eran estas pruebas. Probablemente, algunas serán útiles mientras que otras no, señalaron los expertos.

"Con muy pocas excepciones, aún tenemos algunas brechas grandes en la evidencia", apuntó el Dr. Marc S. Williams, director de genética clínica del American College of Medical Genetics y director del Instituto de Genética Clínica y Atención de la Salud Intermountain en Salt Lake City. "¿Sabemos realmente si son efectivas o no?".

"No sabemos qué hacen para ayudar o hacerle daño a la gente", agregó Khoury.

Algunas son fiables, como la prueba que detecta los genes BRCA 1 y 2, que elevan el riesgo de una mujer para el cáncer de ovario y mama, o pruebas específicas para determinar el riesgo del síndrome de Lynch, una forma hereditaria de cáncer de colon.

Pero, por ejemplo, considérese el caso de varias pruebas genéticas muy promocionadas que ayudan a determinar qué tipo y dosis de antidepresivo serían eficaces en diferentes individuos.

"Los investigadores han encontrado que incluso las pruebas disponibles clínicamente que supuestamente informan a un individuo sobre dosis específicas o medicamentos determinados que debe usar lo hacen prácticamente sin ninguna evidencia. Ni siquiera sabemos qué hacer con los resultados de las pruebas en términos de dosificación, etcétera", destacó Williams. "Las personas promueven estas pruebas para elegir qué ISRS [inhibidores selectivos para la recaptación de serotonina] se debería usar y a qué dosis con casi ninguna evidencia. Nos encantaría predecir qué medicamentos usar, pero no hay pruebas que lo avalen".

Y los resultados podrían alarmar a algunas personas, advirtió Sandra Soo-Jin Lee, antropóloga médica y becaria de investigación del Centro de Ética Biomédica de la Universidad de Stanford, aunque un estudio reciente informó que las personas que descubrían que estaban en alto riesgo de Alzheimer mediante una prueba genética no estaban psicológicamente preocupadas por los resultados.

Quizá tomen en cuenta que los genes son sólo un factor que determina el riesgo. El ambiente también tiene mucho que ver.

Por ejemplo, "hay un historial bastante sólido sobre las variaciones genéticas que una población podría expresar en términos de cómo utilizan esos compuestos químicos. Así pues, en términos del metabolismo de la cafeína, quizá algunos individuos metabolicen la cafeína rápidamente por lo que ésta pasa por su sistema muy rápido", dijo.

"Sin embargo, es posible que existan otras cosas sobre esa persona o su medioambiente que afectan el modo en que metaboliza la cafeína. Por ahora, no sabemos exactamente que es qué en cuanto a pruebas y resultados", agregó.

"En estos momentos, las compañías que comercializan pruebas genéticas directamente al consumidor están trabajando en un espacio no regulado. Es una especie de tierra de nadie", dijo Lee. "Pero algunos indicios nos indican que estamos avanzando hacia la creación de algunas políticas esperanzadoras. Uno de los primeros pasos es hacer posible que todos los interesados se reúnan y discutan qué sería útil en términos de regulación. Y esto no sólo concierne a proveedores de atención de la salud y a pacientes, si no a las mismas compañías".

HealthDay intentó sin éxito ponerse en contacto con varios fabricantes de estas pruebas para que comentaran sobre el tema.

FUENTES: Muin J. Khoury, M.D., Ph.D., director, Office of Public Health Genomics, U.S. Centers for Disease Control and Prevention, Atlanta; Marc S. Williams, M.D., director, clinical genetics, American College of Medical Genetics, and director, Intermountain Healthcare, Clinical Genetics Institute, Salt Lake City, Utah; Sandra Soo-Jin Lee, Ph.D., senior research scholar and medical anthropologist, Stanford University Center for Biomedical Ethics, Palo Alto, Calif.; March 27, 2009, The New York Times

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