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Enfermedad de Tay-Sachs

Introducción

La enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno hereditario, o sea que puede venir de familia, poco común. Causa que un exceso de una sustancia grasosa se acumule en los tejidos y en las neuronas (células nerviosas) del cerebro. Esta acumulación destruye las neuronas y causa problemas físicos y mentales.

Los recién nacidos con la enfermedad de Tay-Sachs parecen desarrollarse normalmente durante los primeros meses de vida. Luego, a medida que las células nerviosas se agrandan con el material grasoso, las capacidades mentales y físicas se van deteriorando. El niño pierde la vista, la audición y no puede tragar. Los músculos empiezan a atrofiarse y se produce una parálisis. Aún con los mejores cuidados, los niños con la enfermedad de Tay-Sachs suelen morir antes de los cuatro años.

La enfermedad de Tay-Sachs es más común entre los judíos askenazíes de Europa oriental. Un análisis de sangre puede demostrar si usted porta o tiene la enfermedad. No existe una cura. Las medicinas y una buena nutrición pueden ayudar con algunos síntomas. Algunos niños necesitan de sondas para alimentarse.

NIH: Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares

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Diagnósticos/Síntomas

  • Amniocentesis (Fundación de Niños con Defectos de Nacimiento March of Dimes) Disponible en inglés

Prevención/Exámenes

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