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Enfermedad de Alfa-1 antitripsina

Otros nombres: Alfa-1, Deficiencia de AAT, Deficiencia de alfa-1 antitripsina 

Introducción

La deficiencia de alfa-1 antitripsina es un trastorno hereditario que aumenta su riesgo de sufrir una enfermedad de los pulmones y del hígado. La alfa-1 antitripsina (AAT) es una proteína que protege los pulmones. El hígado la produce. Si la forma de la proteína AAT no es la adecuada, esta se queda en el hígado y no puede llegar a los pulmones.

Los síntomas de la deficiencia ATT incluyen:

  • Dificultad para respirar y sibilancias
  • Infecciones repetidas de los pulmones
  • Cansancio
  • Latidos cardíacos rápidos al ponerse de pie
  • Problemas de visión
  • Pérdida de peso

Algunas personas no tienen síntomas y no desarrollan complicaciones.

Los análisis de sangre y pruebas genéticas pueden determinar si usted la padece. Si sus pulmones están afectados, es posible que se realicen pruebas pulmonares. Los tratamientos incluyen medicamentos, rehabilitación pulmonar y, si es necesario, oxígeno adicional. Los casos graves pueden necesitar un trasplante de pulmón. No fumar puede prevenir o retrasar los síntomas pulmonares.

NIH: Instituto Nacional del Corazón, los Pulmones y la Sangre

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