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Síndrome de Klinefelter

Es una afección genética que sucede en los hombres cuando tienen un cromosoma X extra.

Causas

La mayoría de las personas tienen 46 cromosomas. Los cromosomas contienen todos los genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Los 2 cromosomas sexuales (X y Y) determinan si usted se convertirá en niño o en niña. Las mujeres normalmente tienen 2 cromosomas X. Los hombres normalmente tienen 1 cromosoma X y 1 cromosoma Y.

El síndrome de Klinefelter se presenta cuando un niño varón nace con al menos 1 cromosoma X extra. Por lo regular, esto ocurre debido a 1 cromosoma X adicional. Esto se escribe como XXY.

El síndrome de Klinefelter se presenta en aproximadamente uno de cada 500 a 1,000 bebés varones. Las mujeres que resultan embarazadas después de los 35 años tienen una probabilidad ligeramente mayor de tener un niño con este síndrome que las mujeres más jóvenes.

Síntomas

Los síntomas pueden incluir cualquiera de los siguientes:

  • Proporciones corporales anormales (piernas largas, tronco corto, hombro igual al tamaño de la cadera)
  • Agrandamiento anormal de las mamas (ginecomastia)
  • Infertilidad
  • Problemas sexuales
  • Vello púbico, axilar y facial menor a la cantidad normal
  • Testículos pequeños y firmes
  • Estatura alta

Pruebas y exámenes

El síndrome de Klinefelter se puede diagnosticar inicialmente cuando un hombre va al médico a consultar debido a la infertilidad. La infertilidad es el síntoma más común.

Se pueden realizar los siguientes exámenes:

Se harán exámenes de sangre para verificar los niveles hormonales, que incluyen:

Tratamiento

Se puede recetar terapia con testosterona. Esto puede ayudar a:

  • Promover el crecimiento de vello corporal
  • Mejorar la apariencia de los músculos
  • Mejorar la concentración
  • Mejorar la autoestima y el estado de ánimo
  • Mejorar la energía y el impulso sexual
  • Mejorar la fuerza

La mayoría de los hombres con este síndrome no son capaces de embarazar a una mujer. Pero, un especialista en infertilidad puede ayudarlos. Visitar a un médico llamado endocrinólogo también puede ser útil.

Grupos de apoyo

Los siguientes grupos pueden proporcionar más información:

American Association for Klinefelter Syndrome Information and Support (AAKSIS): www.aaksis.org.

National Institute of Health, National Human Genome Research Institute: www.genome.gov/19519068

Posibles complicaciones

El agrandamiento de los dientes con un adelgazamiento de la superficie es muy común en el síndrome de Klinefelter. Esto se conoce como taurodontismo. Se puede observar en radiografías dentales.

Este síndrome también incrementa el riesgo de:

Cuándo contactar a un profesional médico

Solicite una cita con el médico si su hijo no desarrolla características sexuales secundarias en la pubertad. Esto incluye crecimiento de vello facial y engrosamiento de la voz.

Un asesor en genética puede brindarle información acerca de esta afección y enviarlo a grupos de apoyo en su área.

Nombres alternativos

Síndrome 47 X-X-Y; Síndrome XXY; Trisomía XXY; 47,XXY/46,XY; Síndrome de mosaico; Síndrome Poli x Klinefelter

Referencias

Bacino CA. Cytogenetics. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme J III, Schor N, Behrman RE, eds.Nelson Textbook of Pediatrics

Actualizado 11/26/2014

Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.

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