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Síndrome de Beckwith-Wiedemann

Es un trastorno del crecimiento que provoca un tamaño corporal grande, órganos grandes y otros síntomas. Se trata de un problema congénito, lo cual significa que está presente al momento del nacimiento.

Causas

La causa del síndrome de Beckwith-Wiedemann se desconoce, pero parece tener origen genético (es decir, transmitirse de padres a hijos). La mayoría de los casos están asociados con un defecto en el cromosoma número 11.

La lactancia puede ser un período crítico en los bebés que presentan este padecimiento debido a la posibilidad de azúcar bajo en la sangre, un tipo de hernia llamado onfalocele (en caso de estar presente) y a un aumento en la tasa de crecimiento de tumores. El tumor de Wilms y el carcinoma suprarrenal son los tumores más comunes en personas con este síndrome.

Síntomas

Los síntomas del síndrome de Beckwith-Wiedemann son:

Pruebas y exámenes

Los signos del síndrome de Beckwith-Wiedemann incluyen:

  • Una cresta en la frente causada por el cierre prematuro de los huesos
  • Fontanela (punto blando) agrandada
  • Riñones, hígado y bazo agrandados
  • Talla grande (nonagésimo percentil)
  • Azúcar bajo en la sangre

Los exámenes para este síndrome incluyen:

Tratamiento

Los bebés con hipoglucemia se pueden tratar con líquidos suministrados a través de una vena (vías intravenosas, IV).

Puede ser necesario reparar los defectos de la pared abdominal. Al niño se le debe realizar un cuidadoso seguimiento para vigilar la aparición de tumores.

Expectativas (pronóstico)

Los niños con el síndrome de Beckwith-Wiedemann que sobreviven al período de la lactancia tienen un buen pronóstico, aunque no se dispone de información sobre un seguimiento a largo plazo de la enfermedad. El desarrollo mental parece ir de normal a ligeramente disminuido. La hinchazón de la lengua puede causar problemas con la alimentación y el sueño.

Posibles complicaciones

Se pueden presentar las siguientes complicaciones:

  • Desarrollo de tumores
  • Problemas de alimentación
  • Azúcar bajo en la sangre
  • Dificultades de la respiración por bloqueos a causa del tamaño grande de la lengua
  • Convulsiones

Cuándo contactar a un profesional médico

Si usted tiene un niño con síndrome de Beckwith-Wiedemann y se presentan síntomas inquietantes, llame al pediatra cuanto antes.

Prevención

No existe una forma de prevención conocida para el síndrome de Beckwith-Wiedemann. La asesoría genética puede ser valiosa para las familias que deseen tener más hijos.

Referencias

Cohen P, Hosono H. Hyperpituitarism, tall stature, and overgrowth syndromes. In: Kliegman, RM, Behrman RE, St. Geme III JW, Schor NF, Stanton BF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 19th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2011:chap 554.

Galerneau F. Beckwith-Wiedemann syndrome. In: Copel JA, D'Alton ME, Gratacós E, et al, eds. Obstetric Imaging. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2012:chap 111.

Actualizado 4/21/2015

Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.

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