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Síndrome de Hurler

El síndrome de Hurler es una rara enfermedad del metabolismo, en la cual una persona no puede descomponer cadenas largas de moléculas de azúcar llamadas glucosaminoglucanos (anteriormente denominados mucopolisacáridos).

El síndrome de Hurler pertenece a un grupo de enfermedades llamado mucopolisacaridosis o MPS.

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Causas

Las personas con el síndrome de Hurler no producen una enzima llamada alfa-L-iduronidasa lisosómica. Esta enzima ayuda a descomponer las cadenas largas de moléculas de azúcar llamadas glucosaminoglucanos. Estas moléculas se encuentran en todo el cuerpo, a menudo en las secreciones mucosas y en el líquido que rodea las articulaciones.

Sin la enzima, los glucosaminoglucanos se acumulan y causan daño a órganos, incluso al corazón. Los síntomas pueden ir de leves a graves.

El síndrome de Hurler es hereditario, lo cual significa que sus padres tienen que transmitirle la enfermedad a usted. Si ambos padres portan una copia inactiva del gen relacionado con esta afección, cada uno de sus hijos tiene un 25% (1 en 4) de probabilidades de desarrollar la enfermedad.

El síndrome de Hurler es un tipo de mucopolisacaridosis llamada MPS I. Este síndrome es el tipo más grave. Está categorizado como MPS I H.

Los otros subtipos de MPS I son:

  • MPS I HS (síndrome de Hurler-Scheie)
  • MPS I S (síndrome de Scheie)

Síntomas

Los síntomas del síndrome de Hurler casi siempre aparecen de los 3 a los 8 años de edad. Los bebés con síndrome de Hurler grave parecen normales al nacer. Los síntomas faciales se pueden hacer más notorios durante los primeros 2 años de vida.

Los síntomas incluyen:

Pruebas y exámenes

Las siguientes pruebas se realizan para detectar el síndrome de Hurler:

  • ECG
  • Pruebas genéticas para buscar cambios en el gen de la alfa-L-iduronidasa (IDUA)
  • Exámenes de orina en busca de mucopolisacáridos adicionales
  • Radiografía de la columna

Tratamiento

La terapia de reemplazo enzimático para el síndrome de Hurler le agrega una forma funcional de la enzima faltante al cuerpo. La medicina, llamada laronidasa (Aldurazyme), se administra a través de una vena (IV, vía intravenosa). Hable con el proveedor de atención médica para mayor información.

Se ha utilizado un trasplante de médula ósea en múltiples personas con esta afección. El tratamiento ha tenido resultados mixtos.

Otros tratamientos dependen de los órganos que están afectados.

Grupos de apoyo

Para mayor información y apoyo, se recomienda ponerse en contacto con una de las siguientes organizaciones:

  • The National MPS Society: www.mpssociety.org
  • Canadian Society for MPS and Related Diseases: www.mpssociety.ca
  • Society for MPS Diseases: www.mpssociety.co.uk

Expectativas (pronóstico)

El síndrome de Hurler es una enfermedad con un pronóstico desalentador. Los niños con esta enfermedad presentan problemas del sistema nervioso y pueden morir a temprana edad.

Cuándo contactar a un profesional médico

Llame a su proveedor de atención si:

  • Tiene antecedentes familiares de síndrome de Hurler y está considerando la posibilidad de tener hijos.
  • Su hijo empieza a mostrar síntomas del síndrome de Hurler.

Prevención

Los expertos recomiendan la asesoría genética y la realización de exámenes para parejas con antecedentes familiares del síndrome de Hurler que estén contemplando la posibilidad de tener hijos. Hay disponibilidad de pruebas prenatales.

Nombres alternativos

Deficiencia de alfa-L-iduronidasa; Mucopolisacaridosis tipo I; MPS 1 H

Referencias

National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Mucolipidoses Fact Sheet. Office of Communications and Public Liaison. Bethesda, MD; Publication No. 03-5115. February 13, 2007.

Pyeritz RE. Inherited diseases of connective tissue. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman's Cecil Medicine. 25th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015:chap 260.

Spranger J. Mucopolysaccharidoses. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 19th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2011:chap 82.

Staba SL, Escolar ML, Poe M, et al. Cord-blood transplants from unrelated donors in patients with Hurler's syndrome. N Engl J Med. 2004 May 6;350(19):1960-9.

Wraith JE. Mucopolysaccharidoses and oligosaccharidoses. In: Saudubray JM, van den Berghe G, Walter JH, eds. Inborn Metabolic Diseases: Diagnosis and Treatment. 5th ed. New York, NY: Springer; 2012:chap 40.

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Actualizado 4/20/2015

Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.

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