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Enfermedad de Tay-Sachs

Es una enfermedad potencialmente mortal del sistema nervioso que se transmite de padres a hijos.

Causas

La enfermedad de Tay-Sachs ocurre cuando el cuerpo carece de hexosaminidasa A. Esta es una proteína que ayuda a descomponer un grupo de químicos que se encuentra en el tejido nervioso, llamado gangliósidos. Sin esta proteína, los gangliósidos, en particular los gangliósidos GM2, se acumulan en las células, especialmente las neuronas en el cerebro.

La enfermedad de Tay-Sachs es causada por un gen defectuoso en el cromosoma 15. Cuando ambos padres portan el gen defectuoso para esta enfermedad, el hijo tiene un 25% de probabilidades de presentarla. El niño tiene que recibir dos copias del gen defectuoso, una de cada uno de los padres, para resultar enfermo. Si sólo uno de los padres le transmite dicho gen defectuoso, el niño se denomina portador. Estos niños no se enfermarán, pero pueden transmitirle la enfermedad a sus propios hijos.

Cualquier persona puede ser portadora de la enfermedad de Tay-Sachs. Sin embargo, la enfermedad es más común entre la población judía asquenazí. Uno de cada 27 miembros de la población porta el gen para esta enfermedad.

La enfermedad de Tay-Sachs se divide en sus formas infantil, juvenil y adulta, según los síntomas y cuándo aparecen por primera vez. La mayoría de las personas con la enfermedad presentan la forma infantil. En esta forma, el daño neurológico generalmente comienza mientras el bebé aún está dentro del útero. Los síntomas por lo general aparecen cuando el niño tiene de 3 a 6 meses de edad. La enfermedad tiende a empeorar muy rápidamente y el niño por lo general muere a la edad de 4 o 5 años.

La enfermedad de Tay-Sachs de comienzo tardío, que afecta a los adultos, es muy poco común.

Síntomas

Los síntomas pueden incluir cualquiera de los siguientes:

Pruebas y exámenes

El proveedor de atención médica examinará al bebé y harán preguntas acerca de los antecedentes familiares. Los exámenes que se pueden hacer son:

  • Examen de enzimas en la sangre o tejido corporal para verificar los niveles de hexosaminidasa.
  • Examen ocular (revela un punto color rojo cereza en la mácula).

Tratamiento

No existe tratamiento para esta enfermedad en sí, sólo formas para hacer la vida de la persona más cómoda.

Grupos de apoyo

El estrés causado por la enfermedad a menudo puede aliviarse con la vinculación del paciente a grupos de apoyo, en los que los integrantes comparten experiencias y problemas comunes.

Cure Tay Sachs Foundation: www.curetay-sachs.org

National Tay-Sachs and Allied Diseases Association: www.ntsad.org

Genetic Alliance: www.geneticalliance.org

March of Dimes: www.marchofdimes.org
 

Expectativas (pronóstico)

Los niños con esta enfermedad tienen síntomas que empeoran con el tiempo y generalmente mueren hacia la edad de 4 ó 5 años.

Posibles complicaciones

Los síntomas aparecen durante los primeros 3 a 10 meses de vida y progresan hasta presentarse espasticidad, convulsiones y pérdida de todos los movimientos voluntarios.

Cuándo contactar a un profesional médico

Acuda a la sala de emergencias o llame al número local de emergencias (como el 911 en los Estados Unidos) si:

  • Su hijo tiene una convulsión de origen desconocido
  • La convulsión es diferente de otras convulsiones anteriores
  • El niño tiene dificultad respiratoria
  • La convulsión dura más de 2 a 3 minutos

Solicite una cita con su proveedor de atención médica si su hijo sufre una convulsión de menos de 2 o 3 minutos o presenta otros cambios de comportamiento notorios.

Prevención

No hay manera conocida de evitar esta enfermedad. Las pruebas genéticas pueden detectar si usted es un portador del gen para este trastorno. Si usted o su pareja pertenecen a una población de alto riesgo, se les recomienda someterse a exámenes antes de iniciar una familia. Con el análisis del líquido amniótico, se puede diagnosticar la enfermedad de Tay-Sachs en el útero.

Referencias

Kwon JM. Neurodegenerative disorders of childhood. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme J III, Schor N, Behrman RE, eds.Nelson Textbook of Pediatrics

Actualizado 11/25/2014

Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.

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