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Síndrome nefrótico congénito

Es un trastorno que se transmite de padres a hijos en el cual un bebé presenta proteína en la orina e hinchazón del cuerpo. Congénito significa que está presente al nacer. Sin embargo, este grupo de trastornos también incluye síndrome nefrótico que ocurre en los 3 primeros meses de vida.

Causas

El síndrome nefrótico congénito es una forma muy rara de síndrome nefrótico. Ocurre principalmente en familias de origen finlandés y se desarrolla poco después de nacer. Es hereditario, lo cual significa que se transmite de padres a hijos.

Los niños que sufren este trastorno tienen una forma anormal de una proteína llamada nefrina. Los filtros de los riñones (glomérulos) necesitan esta proteína para funcionar de forma normal.

Síntomas

Los síntomas del síndrome nefrótico incluyen:

Pruebas y exámenes

Una ecografía realizada a la madre embarazada puede mostrar una placenta más grande de lo normal. La placenta es el órgano que se desarrolla durante el embarazo para alimentar al bebé que está creciendo.

Las mujeres embarazdas pueden someterse a una prueba de detección durante este período para verificar la presencia de esta afección. El examen busca niveles de alfafetoproteína por encima de lo normal en una muestra de líquido amniótico. Las pruebas genéticas se utilizan para confirmar el diagnóstico si la prueba de detección es positiva.

Después del nacimiento, el bebé mostrará signos de retención grave de líquidos e hinchazón. El proveedor de atención médica escuchará ruidos anormales al auscultar el corazón y los pulmones del bebé con un estetoscopio. La presión arterial puede estar alta y puede haber signos de desnutrición.

Un análisis de orina revela grasa y grandes cantidades de proteína en la orina. La proteína total en la sangre puede ser baja.

Tratamiento

Se requiere un tratamiento agresivo y oportuno para controlar el trastorno.

El tratamiento puede incluir:

  • Antibióticos para controlar las infecciones
  • Medicinas para la presión arterial llamadas inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina (ECA) y bloqueadores de los receptores de la angiotensina (BRA) para reducir la cantidad de proteína que se filtra en la orina
  • Diuréticos para eliminar el exceso de líquido
  • Antiinflamatorios no esteroides (AINE), como indometacina, para reducir la cantidad de proteína que se filtra en la orina.

Se pueden restringir los líquidos para ayudar a controlar la hinchazón.

El proveedor puede recomendar la extirpación de los riñones para detener la pérdida de proteína. Esto puede estar seguido de una diálisis o de un trasplante de riñón.

Expectativas (pronóstico)

El trastorno frecuentemente ocasiona infección, desnutrición e insuficiencia renal. Éste puede llevar a la muerte hacia la edad de 5 años y muchos niños mueren dentro del primer año. En algunos casos, el síndrome nefrótico congénito se puede controlar con un tratamiento oportuno y agresivo, que incluye el trasplante precoz del riñón.

Posibles complicaciones

Las complicaciones de esta afección incluyen:

Cuándo contactar a un profesional médico

Llame a su proveedor si su hijo tiene síntomas del síndrome nefrótico congénito.

Nombres alternativos

Síndrome nefrótico de tipo congénito

Referencias

Bakkaloglu SA, Schaefer F. Diseases of the kidney and urinary tract in children. In: Taal MW, Chertow GM, Marsden PA, Skorecki K, Yu ASL, Brenner BM, eds. Brenner and Rector's The Kidney. 9th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2012:chap 75.

Jalanko H, Kaariainen H. Nephrotic disorders. In: Rimoin D, Pyeritz RE, Korf B, eds. Emery and Rimoin's Principles and Practice of Medical Genetics. 6th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2013:chap 64.

Actualizado 9/22/2015

Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.

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