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Síndrome de Aase

Es un trastorno poco frecuente que involucra anemia y ciertas deformidades esqueléticas y articulares.

Causas

Muchos casos del síndrome de Aase ocurren sin una razón conocida y no se transmiten de padres a hijos (hereditarios). Sin embargo, se ha demostrado que algunos casos (45%) son hereditarios. Estos se deben a un cambio en 1 de 9 genes importantes para la producción correcta de proteína (los genes producen proteínas ribosomales).

Esta afección es similar a la anemia de Diamond-Blackfan y las 2 enfermedades no se deben separar. A algunas personas que tienen este tipo de anemia les falta un fragmento en el cromosoma 19.

La anemia en el síndrome de Aase es causada por el desarrollo insuficiente de la médula ósea, que es donde se forman las células sanguíneas.

Síntomas

Los síntomas pueden incluir:

  • Nudillos pequeños o ausentes
  • Paladar hendido
  • Disminución de los pliegues cutáneos en las articulaciones de los dedos de la mano
  • Orejas deformes
  • Párpados caídos
  • Incapacidad para extender completamente las articulaciones desde el nacimiento (deformidad por contractura)
  • Hombros estrechos
  • Piel pálida
  • Pulgares trifalángicos

Pruebas y exámenes

El proveedor de atención médica llevará a cabo un examen físico. Los exámenes que se pueden hacer incluyen:

Tratamiento

El tratamiento puede consistir en transfusiones de sangre durante el primer año de vida para tratar la anemia.

Una medicina esteroide llamada prednisona también se ha utilizado para tratar la anemia asociada con este síndrome; sin embargo, se debe usar únicamente después de revisar los beneficios y riesgos con un proveedor que tenga experiencia en el tratamiento de anemias.

Si otro tratamiento falla, puede ser necesario realizar un trasplante de médula ósea.

Expectativas (pronóstico)

La anemia tiende a mejorar con la edad.

Posibles complicaciones

Las complicaciones relacionadas con la anemia abarcan:

  • Fatiga
  • Disminución del oxígeno en la sangre
  • Debilidad

Los problemas cardíacos pueden llevar a una variedad de complicaciones, dependiendo del defecto específico.

Los casos severos de este síndrome han estado asociados con mortinatos o muerte prematura.

Prevención

Se recomienda la asesoría genética si usted tiene antecedentes familiares de este síndrome y desea quedar embarazada.

Nombres alternativos

Síndrome de Aase-Smith; Anemia hipoplásica - síndrome del pulgar trifalángico, tipo Aase-Smith

Referencias

Clinton C, Gazda HT. Diamond-Blackfan anemia. Gene Reviews. Seattle, WA: University of Washington; 2014:9. PMID: 20301769 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301769. Accessed August 1, 2015.

Jones KL, Jones MC, Del Campo M. Facial-limb defect as major feature. In: Jones KL, Jones MC, Del Campo M, eds. Smith's Recognizable Patterns of Human Malformation. 7th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013:chap I.

Actualizado 8/1/2015

Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.

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