Leucodistrofias

¿Qué son las leucodistrofias?

Las leucodistrofias son un grupo de trastornos genéticos raros que afectan el sistema nervioso central, el que está formado por su cerebro y médula espinal. Las leucodistrofias dañan la sustancia blanca (o materia blanca) de su sistema nervioso central. La sustancia blanca incluye:

• Fibras nerviosas: Conectan las células nerviosas, también se conocen como axones
• Mielina: Capa de proteínas y materia grasa que recubre y protege las fibras nerviosas. También ayuda a acelerar las señales entre las células nerviosas

Cuando la sustancia blanca está dañada, puede hacer más lentas o bloquear las señales entre las células nerviosas. Esto puede causar muchos síntomas diferentes, incluyendo problemas de movimiento, vista, audición y pensamiento.

Hay más de 50 tipos de leucodistrofias. Algunos tipos están presentes al nacer, mientras que otros pueden no causar síntomas hasta que el niño comienza a caminar. Algunos tipos afectan principalmente a los adultos. La mayoría de los tipos empeoran con el tiempo.

¿Qué causa las leucodistrofias?

Las leucodistrofias son causadas por cambios genéticos. En general, estos cambios se heredan, lo que significa que se transmiten de padres a hijos.

¿Cuáles son los síntomas de las leucodistrofias?

Los síntomas de las leucodistrofias dependen del tipo. Pueden incluir una pérdida gradual de:

• Tono muscular
• Equilibrio y movilidad
• El caminar
• El habla
• Habilidad para comer
• La visión
• El escuchar
• El comportamiento

También puede haber otros síntomas, como:

• Problemas del aprendizaje
• Problemas de la vejiga
• Problemas respiratorios
• Problemas del desarrollo
• Trastornos del control muscular
• Convulsiones

¿Cómo se diagnostican las leucodistrofias?

Las leucodistrofias pueden ser difíciles de diagnosticar porque hay muchos tipos diferentes que pueden tener síntomas distintos. Su profesional de la salud puede hacer un diagnóstico al evaluar:

• Exámenes físicos y neurológicos
• Su historia clínica, incluyendo preguntas sobre antecedentes familiares
• Pruebas de imágenes, como una resonancia magnética o una tomografía computarizada
• Pruebas genéticas para buscar cambios genéticos que podrían causar leucodistrofias
• Pruebas de laboratorio

¿Cuáles son los tratamientos para las leucodistrofias?

No existe cura para las leucodistrofias. El tratamiento busca aliviar los síntomas y brindar apoyo. Puede incluir:

• Medicamentos para controlar el tono muscular, las convulsiones y la rigidez muscular (espasticidad)
• Terapias físicas, ocupacionales y del habla para mejorar la movilidad, la función y los problemas cognitivos
• Terapia nutricional para problemas de alimentación y para tragar
• Programas educativos y recreativos

El trasplante de células madre o de médula ósea puede ayudar en algunos tipos de leucodistrofia.

Un tipo de leucodistrofia, xantomatosis cerebrotendinosa (CTX), es tratable si se diagnostica temprano. Se trata con terapia de reemplazo de ácido quenodesoxicólico.

NIH: Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares