MedlinePlus Genética ofrece una explicación básica de cómo funcionan los genes y cómo las variaciones o mutaciones causan trastornos, así como información actual sobre pruebas genéticas, terapia génica, investigación genética y medicina de precisión.

Nota que la versión en inglés también contiene información sobre condiciones genéticas especificas, genes y cromosomas.