Es un tumor maligno (cáncer) de la retina (parte del ojo) que generalmente afecta a niños menores de 6 años.

El retinoblastoma se presenta cuando una célula de la retina en crecimiento sufre una mutación en el gen RB (un gen inhibidor de tumores). Esta mutación hace que la célula crezca sin control y se vuelva cancerosa.

Algunas veces, dicha mutación se desarrolla en un niño cuya familia nunca ha tenido cáncer en el ojo, pero otras veces, la mutación está presente en varios miembros de la familia. En este último caso, existe un 50% de posibilidades de que los hijos de la persona afectada también tengan la mutación y, por lo tanto, tienen un alto riesgo de desarrollar un retinoblastoma.

Uno o ambos ojos pueden estar afectados y se puede presentar una blancura visible en la pupila. La ceguera puede ocurrir en el ojo afectado y los ojos pueden parecer bizcos o con estrabismo convergente. Este tumor se puede diseminar a la órbita y al cerebro a través del nervio óptico. Es un tumor poco común, excepto en familias portadoras de la mutación del gen RB.

• Un brillo blanco en el ojo que con frecuencia se observa en las fotografías tomadas con flash; en lugar del típico "ojo rojo" del flash, la pupila puede parecer blanca o distorsionada.
• Manchas blancas en la pupila
• Estrabismo convergente 
• Enrojecimiento y dolor en el ojo
• Visión deficiente
• Iris que puede ser de diferente color en cada ojo

• Examen oftalmológico con dilatación de la pupila
• TC o IRM de la cabeza para evaluar el tumor y la posible diseminación
• Ecografía ocular (ecoencefalograma de cabeza y ojos)

Las opciones de tratamiento dependen del tamaño y localización del tumor. Los tumores pequeños se pueden tratar por medio de cirugía con láser y, si el tumor se ha diseminado más allá de los ojos, se puede necesitar irradiación y quimioterapia.

Es posible que sea necesario extirpar el ojo si el tumor no responde a otros tratamientos. Así mismo, es importante buscar el tratamiento con un médico experimentado en el manejo de este raro tipo de tumor.

Casi todos los pacientes se pueden curar si el cáncer no se ha diseminado más allá del ojo; sin embargo, el proceso de curación puede requerir un tratamiento agresivo e incluso la extirpación del ojo para que sea eficaz. Al contrario, si el cáncer se ha diseminado por fuera del ojo, la probabilidad de curación es más baja y depende de la forma como se haya diseminado el tumor.

El tumor se puede extender hasta el cerebro y otros órganos.

Se debe buscar asistencia médica si se presenta cualquier signo o síntoma de retinoblastoma, en especial si los ojos del niño se ven o aparecen anormales en las fotografías.

La asesoría genética puede ayudar a las familias a entender el riesgo que ofrece el retinoblastoma y es especialmente importante cuando más de un miembro de la familia ha tenido la enfermedad o si el retinoblastoma se presenta en ambos ojos.