Leucodistrofia metacromática
Es un trastorno genético que empeora lentamente con el tiempo y afecta los nervios, los músculos, otros órganos y el comportamiento.
Causas
La leucodistrofia metacromática (LDM) generalmente es ocasionada por la falta de una enzima importante denominada arilsulfatasa A. Debido a la ausencia de esta enzima, unos químicos llamados sulfátidos se acumulan y causan daño al sistema nervioso, los riñones, la vesícula biliar y otros órganos. En particular, los químicos causan daño a las vainas de mielina que rodean las neuronas.
La enfermedad se transite de padres a hijos (hereditaria). Uno tiene que recibir una copia del gen defectuoso de ambos padres para tener la enfermedad. Los padres pueden tener cada uno el gen defectuoso, pero no tener la leucodistrofia metacromática. Una persona con un gen defectuoso se llama "portador."
Los niños que heredan sólo un gen defectuoso de uno de los padres serán portadores, pero generalmente no desarrollarán la enfermedad. Cuando dos portadores tienen un hijo, existe un 25% de probabilidades de que dicho niño herede ambos genes y desarrolle la leucodistrofia metacromática.
La leucodistrofia metacromática ocurre en aproximadamente 1 de cada 40,000 personas y existen tres formas de la enfermedad, basadas en el momento cuando comienzan los síntomas:
- Leucodistrofia metacromática infantil tardía cuyos síntomas usualmente comienzan a la edad de 1 a 2 años
- Leucodistrofia metacromática juvenil cuyos síntomas generalmente comienzan entre las edades de 4 y 12 años
- Leucodistrofia metacromática adulta (y juvenil en etapa tardía) cuyos síntomas pueden presentarse entre los 14 años y la adultez (más de 16 años), pero el inicio se puede dar a los hasta a los 40 ó 50 años
Síntomas
- Tono muscular alto anormal, movimientos musculares anormales
- Problemas de comportamiento
- Disminución del funcionamiento intelectual
- Disminución del tono muscular
- Dificultad para caminar
- Dificultades de alimentación
- Caídas frecuentes
- Incapacidad para realizar tareas normales
- Incontinencia
- Irritabilidad
- Pérdida del control muscular
- Problemas de la función nerviosa
- Cambios de personalidad
- Rendimiento escolar deficiente
- Crisis epiléptica
- Dificultades del habla, mala pronunciación
- Dificultad para deglutir
Pruebas y exámenes
Los signos abarcan:
- Movimientos anormales del ojo
- Postura anormal
- Disminución o ausencia de reflejos tendinosos profundos
- Coma
- Atrofia del nervio óptico
Los exámenes que se pueden hacer abarcan:
- Hemocultivo o cultivo de piel para buscar baja actividad de la arilsulfatasa A
- Examen de sangre para buscar niveles bajos de la enzima arilsulfatasa A
- Tomografía computarizada
- Pruebas de ADN para el gen ARSA
- Resonancia magnética
- Biopsia del nervio
- Estudios de velocidad de conducción del nervio
- Análisis de orina
- Química de la orina
Tratamiento
No existe una cura para la leucodistrofia metacromática. Los cuidados se centran en el tratamiento de los síntomas y en la preservación de la calidad de vida del paciente con fisioterapia y terapia ocupacional.
En las investigaciones, se están estudiando técnicas para reponer la enzima (arilsulfatasa A) faltante.
Grupos de apoyo
Para buscar recursos e información adicionales, ver:
- United Leukodystrophy Association: www.ulf.org
- MLD Foundation: www.mldfoundation.org
Expectativas (pronóstico)
La leucodistrofia metacromática es una enfermedad grave que empeora con el tiempo. Finalmente las personas pierden toda función muscular y mental. El período de vida varía dependiendo de la edad en que comenzó la enfermedad, pero el curso de ésta va de 3 a 20 años o más.
Se espera que las personas que padecen este trastorno tengan un período de vida más corto de lo normal. A menor edad en el momento del diagnóstico, más rápidamente progresa la enfermedad.
Prevención
Se recomienda la asesoría genética si tiene antecedentes familiares de este trastorno.
Nombres alternativos
LDM; Deficiencia de arilsulfatasa A.
Referencias
McGovern MM, Desnick RJ. Defects in Metabolism of Lipids. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson Textbookof Pediatrics. 19th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2011:chap 80.
Actualizado: 11/2/2012
Versión en inglés revisada por: Chad Haldeman-Englert, MD, FACMG, Wake Forest School of Medicine, Department of Pediatrics, Section on Medical Genetics, Winston-Salem, NC. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by A.D.A.M. Health Solutions, Ebix, Inc., Editorial Team: David Zieve, MD, MHA, David R. Eltz, and Stephanie Slon.
Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.
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