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Síndrome de Russell-Silver

Es un trastorno congénito que implica crecimiento deficiente. Un lado del cuerpo también aparecerá más grande que el otro.

Causas

Uno de cada 10 niños con este síndrome tiene un problema que involucra el cromosoma 7. En otras personas con el síndrome, este puede afectar al cromosoma 11.

La mayoría de las veces ocurre en personas sin antecedentes familiares de la enfermedad.

La cantidad de personas que se calcula padecen esta enfermedad varía enormeme. Los hombres y las mujeres se ven afectados por igual.

Síntomas

Los síntomas pueden incluir:

  • Lunares que son de color café con leche (manchas de color café con leche)
  • Curvatura del dedo meñique hacia el dedo anular
  • Retraso en la edad ósea
  • Insuficiencia en el crecimiento
  • Enfermedad de reflujo gastroesofágico
  • Problemas renales como: riñón en herradura, hidronefrosis, válvulas uretrales posteriores, acidosis tubular renal
  • Bajo peso al nacer
  • Cabeza grande para el tamaño del cuerpo
  • Deficiencia en el crecimiento
  • Brazos cortos
  • Estatura corta
  • Dedos de los pies y de las manos cortos y gruesos
  • Vaciamiento estomacal demorado y estreñimiento
  • Frente amplia con cara en forma triangular y pequeña, al igual que un mentón estrecho y pequeño

Pruebas y exámenes

La afección generalmente se diagnostica en la primera infancia. El proveedor de atención médica llevará a cabo un examen físico. Los signos pueden incluir:

  • Mentón en punta que no está completamente desarrollado
  • Boca delgada y ancha
  • Cara en forma triangular con frente ancha

No existen pruebas de laboratorio específicas para el diagnóstico del síndrome de Russell-Silver. El diagnóstico por lo regular se basa en el juicio del proveedor de atención médica de su hijo. Sin embargo, se pueden llevar a cabo los siguientes exámenes:

  • Azúcar en la sangre (algunos niños pueden tener un nivel bajo de azúcar en la sangre)
  • Exámenes para determinar la edad ósea (la edad ósea a menudo es menor que la edad real del niño)
  • Pruebas cromosómicas (pueden detectar un problema cromosómico)
  • Hormona del crecimiento (algunos niños pueden tener una deficiencia)
  • Análisis esquelético (para descartar otras afecciones que puedan simular el síndrome de Russell-Silver)

Tratamiento

El reemplazo de la hormona del crecimiento puede ayudar si dicha hormona falta. Otros tratamientos abarcan:

  • Asegurarse de que la persona consuma suficientes calorías, para evitar el nivel bajo de azúcar en la sangre y estimular el crecimiento.
  • Fisioterapia, para mejorar el tono muscular.
  • Educación especial, para abordar los problemas de aprendizaje y los problemas de déficit de atención que el niño pueda tener.

Es posible que muchos especialistas intervengan en el tratamiento de una persona con esta afección. Dichos especialistas incluyen:

  • Un médico especialista en genética para ayudar a diagnosticar este síndrome.
  • Un gastroenterólogo o un nutricionista para ayudar a desarrollar la dieta apropiada para estimular el crecimiento.
  • Un endocrinólogo para recetar hormona del crecimiento.
  • Un psicólogo y un orientador en genética.

Expectativas (pronóstico)

Los niños mayores y los adultos no muestran rasgos típicos tan claramente como los bebés o los niños pequeños. La inteligencia puede ser normal, aunque la persona puede tener una dificultad de aprendizaje.

Posibles complicaciones

Una persona con síndrome de Russell-Silver puede presentar los siguientes problemas:

  • Dificultad al masticar o hablar si la mandíbula es muy pequeña
  • Problemas de aprendizaje

Cuándo contactar a un profesional médico

Consulte con el proveedor de atención médica de su hijo si se presentan signos del síndrome de Russell-Silver. Verifique que midan la estatura y el peso del niño durante cada consulta del niño sano. El proveedor de atención médica lo puede remitir a:

  • Un genetista profesional para que le realicen estudios cromosómicos y una evaluación completa.
  • Un pediatra endocrinólogo para el manejo de los problemas de crecimiento de su hijo.

Nombres alternativos

Síndrome de Silver; Síndrome de Silver-Russell

Referencias

Cooke DW, Divall SA, Radovick S. Normal and aberrant growth. In: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, and Kronenberg HM. Williams Textbook of Endocrinology. 12th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2011:chap 24.

Actualizado: 11/25/2014

Versión en inglés revisada por: Chad Haldeman-Englert, MD, FACMG, Wake Forest School of Medicine, Department of Pediatrics, Section on Medical Genetics, Winston-Salem, NC. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Isla Ogilvie, PhD, and the A.D.A.M. Editorial team.

Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.

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