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Síndrome de Treacher-Collins

Es una afección que se transmite de padres a hijos (hereditaria) y que lleva a problemas con la estructura de la cara.

Causas

Los cambios en uno de tres genes, TCOF1, POLR1C o POLR1D, pueden llevar a que se presente el síndrome de Treacher-Collins. La afección se puede transmitir de padres a hijos (hereditaria), pero la mayoría de las veces no hay otro miembro de la familia afectado.

La afección puede variar en gravedad de una generación a otra y de una persona a otra.

Síntomas


  • La parte externa de los oídos es anormal o casi totalmente ausente
  • Hipoacusia
  • Mandíbula muy pequeña (micrognacia)
  • Boca muy grande
  • Defecto en el párpado inferior ( coloboma)
  • Vello del cuero cabelludo que se extiende hasta las mejillas
  • Paladar hendido

Pruebas y exámenes

El niño generalmente mostrará inteligencia normal. La evaluación del bebé puede revelar una variedad de problemas, como:

  • Forma anormal del ojo
  • Huesos de las mejillas planos
  • Hendiduras faciales
  • Mandíbula pequeña
  • Orejas de implantación baja
  • Orejas formadas anormalmente
  • Conducto auditivo externo anormal
  • Hipoacusia
  • Defectos en el ojo (coloboma que se extiende hasta el párpado inferior)
  • Pestañas disminuidas en el párpado inferior

Las pruebas genéticas pueden ayudar a identificar los cambios en los genes ligados a esta afección.

Tratamiento

La hipoacusia se trata para garantizar el mejor desempeño en la escuela.

Ser vigilado por un cirujano plástico es muy importante, debido a que los niños con esta afección pueden necesitar una serie de operaciones para corregir los defectos congénitos. Con la cirugía plástica, se puede corregir el mentón retraído y otros cambios en la estructura de la cara.

Grupos de apoyo

Treacher Collins Foundation:  www.treachercollinsfnd.org.

Expectativas (pronóstico)

Los niños con este síndrome en general crecen hasta convertirse en adultos de inteligencia normal que se desempeñan bien.

Posibles complicaciones

Cuándo contactar a un profesional médico

Esta afección generalmente se observa al nacer.

La asesoría genética puede ayudar a las familias a entender la enfermedad y cómo cuidar al paciente.

Prevención

La asesoría genética se recomienda si usted tiene antecedentes familiares de este síndrome y desea quedar embarazada.

Nombres alternativos

Disostosis mandibulofacial; Síndrome de Treacher Collins-Franceschetti 

Referencias

Katsanis SH, Jabs EW. Treacher Collins syndrome. 2004 Jul 20 [Updated August 30, 2012]. In: Pagon RA, Adam MP, Bird TD, et al., editors.GeneReviews

Actualizado 9/8/2013

Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.

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