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Autosómico recesivo

Es una de varias maneras en que un rasgo, trastorno o enfermedad se puede transmitir de padres a hijos.

Un trastorno autosómico recesivo significa que deben estar presentes dos copias de un gen anormal para que se desarrolle la enfermedad o el rasgo.

Información

Heredar una enfermedad, afección o rasgo específico depende del tipo de cromosoma afectado (autosómico o cromosoma sexual). También depende de si el rasgo es dominante o recesivo.

Una mutación en un gen en uno de los primeros 22 cromosomas no sexuales puede llevar a un trastorno autosómico.

Los genes vienen en pares. Un gen en cada par proviene de la madre y el otro del padre. La herencia recesiva significa que ambos genes de un par deben ser anormales para causar la enfermedad. Las personas con sólo un gen defectuoso en el par se consideran portadoras; sin embargo, les pueden transmitir el gen anormal a sus hijos.

PROBABILIDADES DE HEREDAR UN RASGO:

Si usted nace de padres que porten el mismo cambio (mutación) autosómico recesivo, tiene una de cuatro probabilidades de heredar el gen defectuoso de ambos padres y presentar la enfermedad. Asimismo, usted tiene un 50% (1 en 2) de probabilidades de heredar un gen anormal, lo cual lo convertiría en portador.

En otras palabras, para un niño nacido de una pareja en la que ambos portan el gen (pero no tienen signos de la enfermedad), el resultado esperado para cada embarazo es:

  • Un 25% de probabilidades de que el niño nazca con dos genes normales (normal).
  • Un 50% de probabilidades de que el niño nazca con un gen normal y otro anormal (portador, sin la enfermedad).
  • Un 25% de probabilidades de que el niño nazca con dos genes anormales (en riesgo de padecer la enfermedad).

Nota: estos resultados no significan que los hijos definitivamente vayan a ser portadores o a estar gravemente afectados.

Nombres alternativos

Genética autosómica recesiva; Herencia autosómica recesiva

Referencias

Fogel BL, Geschwind DH. In: Daroff RB, Fenichel GM, Jankovic J, Mazziotta JC. Bradley's Neurology in Clinical Practice. 6th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2012:chap 40.

Stankiewicz P, Lupsik JR. Gene, genomic, and chromosomal disorders. In: Goldman L, Ausiello D, eds. Goldman's Cecil Medicine. 24th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2011:chap 40.

Actualizado: 5/5/2014

Versión en inglés revisada por: Chad Haldeman-Englert, MD, FACMG, Wake Forest School of Medicine, Department of Pediatrics, Section on Medical Genetics, Winston-Salem, NC. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Isla Ogilvie, PhD, and the A.D.A.M. Editorial team.

Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.

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