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Prueba de detección de fenilalanina sérica

Es un examen de sangre para buscar signos de la enfermedad fenilcetonuria (FCU). Con este examen, se detectan niveles anormalmente elevados de un aminoácido llamado fenilalanina.

Forma en que se realiza el examen

El examen generalmente está incluido dentro de un grupo de pruebas de detección de rutina, que se hacen antes de que el recién nacido salga del hospital. Si el bebé no nace en un hospital, la prueba se debe hacer en las primeras 48 a 72 horas de vida.

Se limpia un área de la piel del bebé, generalmente el talón, con un antiséptico y se punza con una aguja o lanceta puntiagudas. Se colocan tres gotas de sangre en tres círculos para exámenes separados sobre un trozo de papel. Se puede aplicar un algodón o un vendaje en el sitio de la punción si el sangrado persiste.

El papel de tornasol se lleva al laboratorio donde se mezcla con un tipo de bacteria que necesita fenilalanina para crecer y otra sustancia que bloquea la reacción de la fenilalanina con cualquier otra cosa.

Ver también: pruebas de detección para recién nacidos

Preparación para el examen

Para ayudar a preparar el bebé para el examen, se recomienda ver el documento preparación de un bebé para un examen o procedimiento (desde el nacimiento hasta 1 año).

Lo que se siente durante el examen

Cuando se inserta la aguja para extraer la sangre, algunos bebés sienten un dolor moderado, mientras que otros sienten sólo un pinchazo o sensación de picadura. Posteriormente, puede haber algo de sensación pulsátil. A los bebés, se les suministra una pequeña cantidad de agua azucarada, lo cual se ha demostrado en estudios que reduce la sensación dolorosa asociada con la punción de la piel.

Razones por las que se realiza el examen

Esta prueba se realiza para detectar fenilcetonuria (FCU) en los bebés, una enfermedad relativamente rara que ocurre cuando el cuerpo carece de una sustancia necesaria para la descomposición del aminoácido fenilalalina.

Si la fenilcetonuria no se detecta a tiempo, el aumento en los niveles de fenilalanina causa discapacidad intelectual. Cuando se descubre a tiempo, los cambios en la dieta pueden ayudar a prevenir los efectos secundarios graves de esta enfermedad.

Valores normales

Los resultados normales de un examen significan que los niveles de fenilalanina son normales y que el niño no está afectado por la fenilcetonuria.

Los rangos de los valores normales pueden variar ligeramente entre diferentes laboratorios. Hable con el médico acerca del significado de los resultados específicos de su examen.

Significado de los resultados anormales

La fenilcetonuria es una posibilidad y se realizan exámenes adicionales si los niveles de fenilalanina en la sangre del bebé están demasiado altos.

Riesgos

Los riesgos asociados con la extracción de sangre son leves, pero incluyen:

  • Sangrado excesivo
  • Desmayo o sensación de mareo
  • Hematoma (sangre acumulada bajo la piel)
  • Infección (riesgo leve cada vez que hay ruptura de la piel)
  • Múltiples punciones para localizar las venas

Nombres alternativos

Examen de sangre para fenilalanina

Actualizado: 5/10/2013

Versión en inglés revisada por: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Clinical Assistant Professor of Pediatrics, University of Washington School of Medicine. Also reviewed by A.D.A.M. Health Solutions, Ebix, Inc., Editorial Team: David Zieve, MD, MHA, Bethanne Black, Stephanie Slon, and Nissi Wang.

Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.

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