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Síndrome X frágil

Otros nombres: Síndrome de Martin-Bell 
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Introducción

El síndrome X frágil es la forma más común de discapacidad intelectual hereditaria. La enfermedad es causada por un gen específico. Normalmente, el gen produce una proteína necesaria para el desarrollo cerebral. Pero un defecto en este gen hace que una persona produzca poco o nada de dicha proteína. Esto resulta en el síntoma de X frágil.

Las personas que tienen solamente un pequeño cambio en el gen no tienen síntomas de X frágil. Las personas con cambios mayores pueden tener síntomas severos. Los mismos pueden incluir:

  • Problemas de inteligencia, que van desde algunos problemas de aprendizaje hasta el discapacidad intelectual grave
  • Problemas emocionales y sociales, como la agresión en los niños o la timidez en las niñas
  • Problemas con el habla y el lenguaje, especialmente entre los adolescentes masculinos

El X frágil no tiene cura. Es posible tratar algunos síntomas con terapia educativa, de la conducta o física y medicinas. Obtener tratamiento con anticipación para el X frágil puede ser útil.

Una prueba genética puede diagnosticar el síndrome. El X frágil no tiene cura. Es posible tratar algunos síntomas con terapia educativa, de la conducta o física y medicinas. Obtener tratamiento temprano puede ser útil.

NIH: Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano

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Diagnósticos/Síntomas

  • Amniocentesis (Fundación de Niños con Defectos de Nacimiento March of Dimes) Disponible en inglés

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