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Enfermedades genéticas

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Introducción

Los genes son los ladrillos de la herencia. Se pasan de padres a hijos. Los genes contienen el ADN, las instrucciones para fabricar proteínas. Estas son las que realizan la mayor parte de las funciones dentro de las células. Las proteínas mueven moléculas de un lugar a otro, construyen estructuras, descomponen toxinas y realizan otros tipos de tareas de mantenimiento.

A veces, se produce una mutación, un cambio en un gen o en varios genes. Esta mutación cambia las instrucciones para fabricar las proteínas y esto hace que las proteínas no funcionen correctamente o falten. Esto puede causar una enfermedad genética.

Usted puede heredar una mutación genética de uno o de ambos padres. Pero también puede suceder durante su vida.

Hay tres tipos de enfermedades genéticas:

  • Defectos monogenéticos, que afectan solo un gen
  • Trastornos cromosómicos, donde los cromosomas (o parte de cromosomas) faltan o cambian. Los cromosomas son las estructuras que contienen nuestros genes. El síndrome de Down es un trastorno cromosómico
  • Multifactoriales, donde hay mutaciones en dos o más genes. En este tipo, nuestro estilo de vida y medio ambiente influyen. El cáncer de colon es un ejemplo

Las pruebas genéticas de sangre u otros tejidos pueden identificar las enfermedades genéticas.

NIH: Biblioteca Nacional de Medicina

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