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Síndrome de Rubinstein-Taybi

Es una enfermedad genética que se caracteriza por pulgares y dedos de los pies gruesos, baja estatura, rasgos faciales particulares y grados variables de discapacidad intelectual.

Causas

El SRT es un trastorno poco común. En algunas personas afectadas se observan anomalías en los genes CREBBP y EP300.

Algunas personas carecen totalmente del gen. Esto es más común en personas con problemas más graves.

La mayoría de los casos son esporádicos (no se transmiten de padres a hijos). Probablemente se deben a un defecto genético nuevo que ocurre ya sea en el espermatozoide o en los óvulos, o en el momento de la concepción.

Síntomas

Los síntomas incluyen:

  • Pulgares anchos y dedos del pie gruesos
  • Estreñimiento
  • Exceso de vello en el cuerpo (hirsutismo)
  • Defectos cardíacos que posiblemente requieran cirugía
  • Discapacidad intelectual
  • Convulsiones
  • Estatura baja que se nota después del nacimiento
  • Desarrollo lento de habilidades cognitivas
  • Desarrollo lento de habilidades motoras acompañado de poco tono muscular

Otros signos y síntomas pueden incluir:

  • Ausencia de riñón o riñón extra y otros problemas con este órgano o la vejiga
  • Un hueso subdesarrollado en la parte media de la cara
  • Marcha inestable o rígida
  • Inclinación palpebral de los ojos
  • Orejas de implantación baja o malformadas
  • Párpado caído (ptosis)
  • Cataratas
  • Coloboma (un defecto en el iris del ojo)
  • Dedos adicionales (polidactilia)
  • Macrocefalia (cabeza excesivamente grande) o microcefalia (cabeza excesivamente pequeña)
  • Boca estrecha, pequeña o retraída con dientes apiñados
  • Nariz prominente o "corva"
  • Cejas arqueadas y pobladas con pestañas largas
  • Testículos sin descender (criptorquidia) u otros problemas testiculares

Pruebas y exámenes

El médico llevará a cabo un examen físico. También se pueden hacer exámenes de sangre y tomar radiografías.

Se pueden hacer pruebas genéticas para determinar si los genes involucrados en esta enfermedad faltan o cambiaron.

Tratamiento

No hay un tratamiento específico para el SRT. Algunas veces, la cirugía para reparar los huesos en los pulgares o los dedos del pie puede mejorar el agarre o aliviar la molestia.

Grupos de apoyo

Rubinstein-Taybi Parents Group USA: www.rubinstein-taybi.org

Expectativas (pronóstico)

La mayoría de los niños puede aprender a leer en un nivel elemental. La mayoría presenta retraso en el desarrollo motriz pero, en promedio, aprende a caminar a los dos años y medio.

Posibles complicaciones

Las complicaciones dependen de la parte del cuerpo afectada. Las complicaciones pueden incluir:

  • Problemas de alimentación en los lactantes
  • Infecciones repetitivas del oído con hipoacusia
  • Problemas con la forma del corazón
  • Latido cardíaco anormal
  • Cicatrización de la piel

Cuándo contactar a un profesional médico

Se aconseja una cita con un genetista si el proveedor encuentra signos de SRT.

Prevención

Se recomienda la asesoría genética para las parejas con antecedentes familiares de esta enfermedad que estén planeando un embarazo.

Nombres alternativos

Síndrome de Rubinstein; SRT

Referencias

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Develomental genetics and birth defects. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson & Thompson Genetics in Medicine. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016:chap 14.

Stevens CA. Rubinstein-Taybi syndrome. Gene Reviews. 2014;8. PMID: 20301699 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301699. Accessed August 1, 2015.

Actualizado 8/1/2015

Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.

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