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Amniocentesis

Es un examen que se puede realizar durante el embarazo para buscar estos problemas en el feto:

  • Anomalías congénitas
  • Problemas genéticos
  • Infección
  • Desarrollo pulmonar

Forma en que se realiza el examen

En la amniocentesis, se retira una pequeña cantidad de líquido del saco que rodea al bebé en el vientre (útero). El examen generalmente se realiza en el consultorio médico o en un centro médico. No es necesario que usted se quede en el hospital.

Primero le harán una ecografía del embarazo. Esto le ayuda al médico a ver dónde está el bebé en el útero.

Luego, se unta un medicamento insensibilizador sobre una parte del vientre. Algunas veces, el medicamento se inyecta en la piel sobre la zona del vientre.

Su proveedor de atención médica introduce una aguja larga y delgada a través del abdomen y hasta dentro de la matriz. Se extrae una pequeña cantidad de líquido (aproximadamente 4 cucharaditas) del saco que rodea al feto.

El líquido se envía a un laboratorio. Los análisis incluyen:

  • Estudios genéticos.
  • Medición de los niveles de alfafetoproteína (AFP) (una sustancia producida en el hígado del feto).
  • Cultivo para buscar una infección.

Los resultados de los exámenes genéticos tardan aproximadamente dos semanas. Otros resultados de exámenes toman de 1 a 3 días.

A veces la amniocentesis también se usa más adelante en el embarazo para:

  • Diagnosticar una infección.
  • Verificar si los pulmones del bebé están desarrollados y listos para el parto.
  • Eliminar el exceso de líquido alrededor del bebé cuando se produce una cantidad de este anormalmente alta (polihidramnios).

Preparación para el examen

Su vejiga tiene que estar llena para la ecografía.

Antes del examen, es posible que le tomen una muestra de sangre para determinar el grupo sanguíneo y el factor Rh. A usted le pueden aplicar una inyección de un medicamento llamado inmunoglobulina Rho (D) (RhoGAM u otras marcas) si es Rh negativa.

Razones por las que se realiza el examen

La amniocentesis usualmente se les ofrece a las mujeres en mayor riesgo de tener un hijo con anomalías congénitas. Esto incluye a mujeres que:

  • Tendrán 35 años o más cuando den a luz.
  • Tuvieron un resultado de una prueba de detección que indica que puede haber una anomalía congénita u otro problema. 
  • Han tenido bebés con anomalías congénitas en otros embarazos.
  • Tienen antecedentes familiares de trastornos genéticos.

Se recomienda la asesoría genética antes del procedimiento, lo cual le permitirá:

  • Informarse sobre otras pruebas prenatales.
  • Tomar una decisión informada sobre las opciones para el diagnóstico prenatal.

Este examen:

  • Es una prueba de diagnóstico y no una prueba de detección (tamizaje).
  • Tiene mucha precisión para el diagnóstico del síndrome de Down.
  • Generalmente se hace entre las semanas 14 y 20 del embarazo.

La amniocentesis se puede utilizar para diagnosticar muchos problemas genéticos y cromosómicos en el bebé, tales como:

  • Anencefalia (cuando al bebé le falta una gran porción del cerebro).
  • Síndrome de Down.
  • Trastornos metabólicos poco comunes que se trasmiten de padres a hijos.
  • Otros problemas genéticos, como la trisomía 18. 

Resultados normales

Un resultado normal significa que:

  • No se encontraron defectos cromosómicos o genéticos en el bebé.
  • Los niveles de bilirrubina y de alfa fetoproteína aparecen normales.

Nota: incluso con resultados normales de una amniocentesis, el bebé aun puede tener problemas genéticos u otros tipos de anomalías congénitas.

Significado de los resultados anormales

Un resultado anormal puede significar que su bebé tiene: 

Hable con su médico sobre el significado de los resultados específicos de su examen. Pregunte a su proveedor de atención médica:

  • Cómo se puede tratar la afección o defecto durante o después de su embarazo.
  • Cuáles necesidades especiales que su hijo puede tener después del nacimiento.
  • Qué otras opciones tiene usted sobre seguir o terminar con su embarazo.

Riesgos

Los riesgos son mínimos pero pueden abarcar:

  • Infección o lesión al bebé
  • Aborto espontáneo
  • Escape de líquido amniótico
  • Sangrado vaginal

Nombres alternativos

Cultivo de líquido amniótico; Cultivo de células amnióticas; Amniocentesis y alfafetoproteína

Referencias

Simpson JL, Holzgreve W, Driscoll DA. Genetic counseling and genetic screening. In: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL, eds. Obstetrics: Normal and Problem Pregnancies. 6th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Churchill Livingstone; 2012:chap 10.

Simpson JL, Richards DA, Otao L, Driscoll DA. Prenatal genetic diagnosis. In: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL, eds. Obstetrics: Normal and Problem Pregnancies. 6th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Churchill Livingstone; 2012:chap 11.

Actualizado 11/16/2014

Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.

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