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Es un raro trastorno de causa desconocida en el cual una persona no toma suficientes respiraciones por minuto, pero los pulmones y las vías respiratorias son normales.

La causa se desconoce. Las investigaciones que se realizan en la actualidad están examinando la forma como los cerebros de las personas con esta enfermedad son menos sensibles al dióxido de carbono.

La enfermedad afecta principalmente a hombres de 20 a 50 años de edad y también se puede presentar en niños varones.

A menudo los pacientes mismos no se quejan de tener dificultad para respirar durante el día. Los síntomas por lo general empeoran durante las horas de sueño y usualmente se presentan períodos de apnea (episodios de detención de la respiración). Los pacientes que padecen esta enfermedad son extremadamente sensibles a incluso pequeñas dosis de sedantes o narcóticos, las cuales puede hacer que su respiración ya deteriorada empeore mucho más.

Los síntomas abarcan:

• Coloración azulada de la piel causada por la falta de oxígeno
• Somnolencia diurna
• Fatiga
• Letargo
• Dolor de cabeza matutino
• Hinchazón de los tobillos
• Despertarse con la sensación de no haber descansado
• Despertar muchas veces durante la noche

El médico llevará a cabo un examen físico. Se harán exámenes para descartar otras causas. Por ejemplo, la distrofia muscular puede debilitar los músculos de las costillas y el enfisema daña el tejido pulmonar en sí. Un pequeño accidente cerebrovascular puede afectar el centro de la respiración en el cerebro.

Los exámenes que se pueden hacer abarcan:

• Gasometría arterial
• Radiografía de tórax
• Hematocrito
• Pruebas de la función pulmonar
• Mediciones de los niveles de oxígeno durante la noche (oximetría)
• Bicarbonato en suero
• Estudio del sueño (polisomnografía)

Se pueden emplear medicamentos que estimulan el aparato respiratorio, pero no siempre funcionan. En algunos pacientes, puede resultar muy útil la asistencia respiratoria por medio de dispositivos mecánicos, especialmente durante la noche. Asimismo, la oxigenoterapia también puede servir para unos cuantos pacientes, pero puede empeorar los síntomas durante la noche en otros.

La respuesta al tratamiento varía.

Una complicación posible es el cor pulmonale (insuficiencia cardíaca derecha).

Solicite una cita con el médico si se presentan síntomas de esta enfermedad. Si se presenta piel azulada (cianosis), busque atención médica urgente.

No existe una forma de prevención conocida. Los pacientes deben evitar el uso de somníferos u otros medicamentos que puedan causar somnolencia.

Phillipson EA, Duffin J. Hypoventilation and hyperventilation syndromes. In: Mason RJ, Murray J, VC Broaddus, Nadel J, eds. Textbook of Respiratory Medicine. 3rd ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2005:chap 73.

Versión en inglés revisada por: Sean O. Stitham, MD, private practice in Internal Medicine, Seattle, Washington; and Benjamin Medoff, MD, Assistant Professor of Medicine, Harvard Medical School, Pulmonary and Critical Care Unit, Massachusetts General Hospital. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M., Inc.

Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.