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Síndrome de Menkes

Es una metabolopatía congénita en la cual las células del cuerpo pueden absorber el cobre, pero no pueden secretarlo.

Causas

El síndrome de Menkes es causado por un defecto el gen ATP7A. El defecto le dificulta al cuerpo la distribución del cobre en la sangre desde el intestino hasta el torrente sanguíneo para su uso en otras áreas. En consecuencia, el cerebro y otras partes del cuerpo no reciben suficiente cobre.

El cobre se puede acumular en el intestino delgado y los riñones, pero los niveles bajos de este elemento pueden afectar la estructura del hueso, la piel, el cabello y los vasos sanguíneos e interferir con la función nerviosa.

El síndrome de Menkes es hereditario, lo cual significa que se transmite de padres a hijos. El gen está en el cromosoma X, así que si una madre porta el gen defectuoso, cada uno de sus hijos tiene un 50% de probabilidades de padecer la enfermedad y el 50% de sus hijas serán portadoras.

Síntomas

  • Espolones óseos
  • Cabello frágil y ensortijado
  • Dificultades alimentarias
  • Irritabilidad
  • Falta de tono muscular, flacidez (hipotonía)
  • Hipotermia
  • Deterioro mental
  • Mejillas sonrosadas y regordetas
  • Convulsiones
  • Cambios esqueléticos

Pruebas y exámenes

A menudo, hay un antecedente familiar del síndrome de Menkes en un pariente del sexo masculino.

Entre los signos se pueden mencionar:

  • Apariencia anormal del cabello bajo el microscopio
  • Temperatura corporal anormalmente baja
  • Sangrado en el cerebro
  • Crecimiento lento dentro del útero

En los hombres, todos los cabellos serán anormales, pero en las mujeres que portan este rasgo, sólo la mitad de los cabellos pueden ser anormales.

Algunos de los exámenes que se pueden hacer son:

Las pruebas genéticas pueden mostrar un cambio (mutación) en el gen ATP7A.

Tratamiento

El tratamiento por lo general sólo ayuda cuando se inicia muy temprano en el curso de la enfermedad. Se han utilizado inyecciones de cobre dentro de una vena o debajo de la piel con resultados mixtos.

Expectativas (pronóstico)

La mayoría de las personas con esta afección muere en los primeros años de vida.

Posibles complicaciones

  • Convulsiones
  • Muerte

Cuándo contactar a un profesional médico

Consulte con el médico si tiene antecedentes de síndrome de Menkes y planea tener hijos. Un bebé con esta afección a menudo presentará síntomas a comienzos de la lactancia.

Prevención

Consulte con un asesor en genética si desea tener hijos y tiene antecedentes familiares de síndrome de Menkes. Los parientes maternos de un niño con este síndrome deben ser evaluados por un genetista para averiguar si son portadores.

Nombres alternativos

Enfermedad del cabello ensortijado; Síndrome del cabello ensortijado de Menkes; Síndrome del cabello acerado

Referencias

Bierings M, Clayton P, Houwen RHJ. Disorders in the Transport of Copper, Iron, Magnesium, Manganese, Selenium, and Zinc. In: Saudubray J-M, van den Berghe G, Walter JH, eds. Inborn Metabolic Diseases: Diagnosis and Treatment. 5th ed. New York, NY: Springer; 2012:chap 38.

Actualizado: 5/7/2013

Versión en inglés revisada por: Chad Haldeman-Englert, MD, FACMG, Wake Forest School of Medicine, Department of Pediatrics, Section on Medical Genetics, Winston-Salem, NC. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Bethanne Black, and the A.D.A.M. Editorial team.

Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.

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