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Autosómico dominante

Es una de varias formas en que un rasgo o trastorno se puede transmitir de padres a hijos.

En una enfermedad autosómica dominante, si usted hereda el gen anormal de sólo uno de los padres, puede presentar la enfermedad. Con frecuencia, uno de los padres también puede tener la enfermedad.

Información

Heredar una enfermedad, afección o rasgo depende del tipo de cromosoma afectado (autosómico o cromosoma sexual). También depende de si el rasgo es dominante o recesivo.

Un solo gen anormal en uno de los primeros 22 cromosomas no sexuales (autosómicos) de cualquiera de los padres puede causar un trastorno autosómico.

Herencia dominante quiere decir que un gen anormal de uno de los padres puede causar la enfermedad, aunque el gen compatible del otro padre sea normal. El gen anormal domina.

La enfermedad autosómica dominante también puede ocurrir como una nueva afección en un niño cuando ninguno de los padres tiene el gen anormal.

Un padre con una afección autosómica dominante tiene un 50% de probabilidades de tener un hijo con la enfermedad. Esto es válido para cada embarazo. Significa que el riesgo de cada niño para la enfermedad no depende de si su hermano la padece. Los niños que no heredan el gen anormal no tendrán ni transmitirán la enfermedad.

Si a alguien se le diagnostica una enfermedad autosómica dominante, a los padres también se los debe examinar para buscar el gen anormal.

Los ejemplos de trastornos autosómicos dominantes abarcan la enfermedad de Huntington y la neurofibromatosis-1.

Nombres alternativos

Herencia autosómica dominante; Genética autosómica dominante

Referencias

Stankiewicz P, Lupsik JR. Gene, genomic, and chromosomal disorders. In: Goldman L, Ausiello D, eds. Goldman's Cecil Medicine. 24th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2011:chap 40.

Actualizado: 5/5/2014

Versión en inglés revisada por: Chad Haldeman-Englert, MD, FACMG, Wake Forest School of Medicine, Department of Pediatrics, Section on Medical Genetics, Winston-Salem, NC. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Isla Ogilvie, PhD, and the A.D.A.M. Editorial team.

Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.

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