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Amniocentesis

Es un examen que se puede realizar durante el embarazo para buscar anomalías congénitas y problemas genéticos en el feto.

Forma en que se realiza el examen

En la amniocentesis, se retira una pequeña cantidad de líquido del saco que rodea al bebé en el vientre (útero). El examen generalmente se realiza en el consultorio médico o en un centro médico. No es necesario que usted se quede en el hospital.

Primero le harán una ecografía del embarazo. Esto le ayuda al médico a ver dónde está el bebé en el útero.

Luego, se unta un medicamento insensibilizador sobre una parte del vientre. Algunas veces, el medicamento se inyecta en la piel sobre el área del vientre.

El médico introduce una aguja larga y delgada a través del abdomen dentro de la matriz. Se extrae una pequeña cantidad de líquido (aproximadamente 4 cucharaditas) del saco que rodea al feto.

El líquido se envía a un laboratorio. Los análisis abarcan:

  • Estudios genéticos.
  • Medición de los niveles de alfafetoproteína (AFP).
  • Se pueden hacer otros exámenes. 
Los resultados retornan en aproximadamente dos semanas.

La amniocentesis también se utiliza a veces más adelante en el embarazo para diagnosticar infección, para verificar y ver si los pulmones del bebé están desarrollados y listos para el parto y para eliminar el exceso de líquido alrededor del bebé cuando se produce una cantidad de éste anormalmente alta (polihidramnios). 

Preparación para el examen

Su vejiga tiene que estar llena para la ecografía.

Antes del examen, es posible que le tomen una muestra de sangre para determinar el grupo sanguíneo y el factor Rh. A usted le pueden aplicar una inyección de un medicamento llamado Rhogam si es Rh negativa.

Razones por las que se realiza el examen

La amniocentesis casi siempre se les ofrece a las mujeres en mayor riesgo de tener un hijo con anomalías congénitas. Esto incluye a mujeres que:  

  • Tendrán 35 años o más cuando den a luz. 
  • Tuvieron un resultado de una prueba de detección que indica que puede haber una anomalía congénita u otro problema. 
  • Han tenido bebés con anomalías congénitas en otros embarazos. 
  • Tienen antecedentes familiares de trastornos genéticos.
La asesoría genética es una opción antes del procedimiento, lo cual le permitirá:  
  • Informarse sobre otras pruebas prenatales.
  • Tomar una decisión informada respecto a las opciones para el diagnóstico prenatal. 
Este examen:  
  • Es una prueba de diagnóstico y no una prueba de detección (tamizaje).
  • Tiene una precisión del 99% en el diagnóstico del síndrome de Down.
  • Generalmente se hace entre las semanas 14 y 20.

La amniocentesis se puede utilizar para diagnosticar muchos problemas genéticos y cromosómicos en el bebé, tales como:

  • Anencefalia.
  • Síndrome de Down.
  • Trastornos metabólicos poco comunes que se trasmiten de padres a hijos.
  • Otras anomalías genéticas, como la trisomía 18. 

Valores normales

Un resultado normal significa que:

  • No se observaron defectos cromosómicos o genéticos en el bebé.
  • Los niveles de bilirrubina y de alfa fetoproteína aparecen normales.

Nota: incluso con resultados normales después de una amniocentesis, el bebé aun puede tener otros tipos de anomalías congénitas.

Significado de los resultados anormales

Un resultado anormal puede significar que su bebé tiene: 

  • Un problema genético o cromosómico, como síndrome de Down u otras anomalías.
  • Anomalías genéticas que comprometen la columna y el cerebro, como espina bífida.
Hable con su médico sobre el significado de los resultados específicos de su examen. 
  • Cómo se puede tratar la afección o defecto durante o después del embarazo.
  • Necesidades especiales que su hijo puede tener después del nacimiento.
  • Qué otras opciones tiene usted respecto a seguir con su embarazo.

Riesgos

Los riesgos son mínimos pero pueden abarcar:

  • Infección o lesión al bebé
  • Aborto espontáneo
  • Escape de líquido amniótico
  • Sangrado vaginal

Nombres alternativos

Cultivo de líquido amniótico; Cultivo de células amnióticas; Amniocentesis y alfafetoproteína

Referencias

Simpson JL, Holzgreve W, Driscoll DA. Genetic counseling and genetic screening. In: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL, eds. Obstetrics: Normal and Problem Pregnancies. 6th ed. Philadelphia, Pa: Elsevier Churchill Livingstone; 2012:chap 10.

Simpson JL, Richards DA, Otao L, Driscoll DA. Prenatal genetic diagnosis. In: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL, eds. Obstetrics: Normal and Problem Pregnancies. 6th ed. Philadelphia, Pa: Elsevier Churchill Livingstone;2012:chap 11.

Actualizado: 8/5/2013

Versión en inglés revisada por: Susan Storck, MD, FACOG, Chief, Eastside Department of Obstetrics and Gynecology, Group Health Cooperative of Puget Sound, Bellevue, Washington; Clinical Teaching Faculty, Department of Obstetrics and Gynecology, University of Washington School of Medicine. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Bethanne Black, and the A.D.A.M. Editorial team.

Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.

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