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Síndrome de Riley-Day

Es un trastorno hereditario que afecta los nervios en todo el cuerpo.

Causas

El síndrome de Riley-Day se transmite de padres a hijos (hereditario). Una persona debe heredar una copia del gen defectuoso de cada uno de los padres para enfermarse.

Esta afección se observa con mayor frecuencia en personas de ascendencia judía de Europa Oriental (asquenazíes). La enfermedad es causada por un cambio (mutación) de un gen. Es poco común en la población general.

Síntomas

Los síntomas del síndrome Riley-Day incluyen:

  • Episodios de apnea (puede perder el conocimiento)
  • Estreñimiento
  • Disminución en el sentido del gusto
  • Diarrea
  • Ojos secos
  • Dificultades para alimentarse
  • Incapacidad para sentir el dolor y cambios en la temperatura (puede llevar a lesiones)
  • Falta de lágrimas al llorar
  • Períodos prolongados de vómitos
  • Coordinación deficiente y marcha inestable
  • Deficiencia en el crecimiento
  • Fiebres repetitivas
  • Neumonía repetitiva
  • Crisis epiléptica
  • Ronchas en la piel
  • Sudoración al comer
  • Superficie de la lengua anormalmente lisa y pálida

Los síntomas están presentes al nacer y empeoran con el tiempo.

Pruebas y exámenes

El proveedor de atención médica llevará a cabo un examen físico para buscar:

  • Ausencia o disminución de los reflejos tendinosos profundos
  • Falta de respuesta después de recibir una inyección de histamina (normalmente se presentaría inflamación y enrojecimiento)
  • Ausencia de lágrimas con el llanto
  • Falta de tono muscular, especialmente en bebés
  • Episodios repetitivos de hipertensión arterial
  • Curvatura grave de la columna (escoliosis)
  • Pupilas pequeñas después de recibir ciertas gotas oftálmicas o colirio

Hay exámenes de sangre disponibles para verificar la presencia de la mutación del gen que provoca el síndrome de Riley-Day.

Tratamiento

El tratamiento puede incluir:

  • Terapia para ayudar a prevenir las convulsiones
  • Comer en posición erguida y suministrar leche maternizada y texturizada para prevenir el reflujo gastroesofágico (devolución de ácido estomacal y alimento), también llamado GERD, por sus siglas en inglés)
  • Medidas para prevenir la presión arterial baja al ponerse de pie, como aumentar el consumo de líquidos, sal y cafeína y usar medias elásticas
  • Medicamentos para controlar los vómitos
  • Medicamentos para prevenir el resecamiento de los ojos
  • Fisioterapia del tórax
  • Medidas para protegerse de lesiones
  • Brindar suficiente nutrición y líquidos
  • Cirugía o artrodesis vertebral
  • Tratamiento de la neumonía por aspiración

Expectativas (pronóstico)

Los avances en el diagnóstico y el tratamiento están aumentando la tasa de supervivencia. Alrededor de la mitad de los recién nacidos con el síndrome de Riley-Day vivirá hasta los 30 años.

Posibles complicaciones

Es posible que se presenten las siguientes complicaciones:

  • Ronchas o manchas en cara y tronco
  • Sudoración excesiva de la cabeza y el tronco
  • Presión arterial alta y frecuencia cardíaca rápida
  • Insomnio
  • Irritabilidad
  • Tono de piel en parches en las manos y en los pies
  • Náuseas y vómitos
  • Problemas graves para deglutir, babeo
  • Empeoramiento del tono muscular

Cuándo contactar a un profesional médico

Consulte con el médico si los síntomas cambian o empeoran. Un genetista le puede enseñar acerca de la enfermedad y orientarlo hacia los grupos de apoyo en su área.

Prevención

Las pruebas genéticas por medio del ADN son muy precisas para el síndrome de Riley-Day. Se pueden utilizar para diagnosticar a personas que padecen esta afección o a quienes portan el gen. También se pueden emplear para el diagnóstico prenatal.

Las personas de ascendencia judía de Europa del Este y las familias con antecedentes del síndrome de Riley-Day tal vez quieran buscar asesoría genética si están pensando en tener hijos.

Nombres alternativos

Disautonomía familiar; Neuropatía sensorial y autónoma hereditaria tipo III (HSAN III)

Imágenes

Referencias

Katirji B, Koontz D. Disorders of peripheral nerves. In: Daroff RB, Fenichel GM, Jankovic J, Mazziotta JC, eds.Bradley's Neurology in Clinical Practice

Klein CJ. The inherited neuropathies. Neurol Clin

Siegel DH, Martin KL, Hand JL. Selected hereditary diseases. In: Eichenfield LF, Frieden IJ, Mathes EF, Zaenglein AL, eds. In:Eichenfield: Neonatal and Infant Dermatology

Actualizado 11/14/2014

Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.