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Síndrome de Riley-Day

Es un trastorno hereditario que afecta los nervios en todo el cuerpo.

Causas

El síndrome de Riley-Day se transmite de padres a hijos (hereditario). Una persona debe heredar una copia del gen defectuoso de cada uno de los padres para desarrollar la afección.

Este síndrome se observa con mayor frecuencia en personas con ancestros judíos de Europa Oriental (judíos asquenacíes). La enfermedad es causada por un cambio (mutación) del gen IKBKAP en el cromosoma 9 y es poco común en la población general.

Síntomas

  • Episodios de apnea (puede perder el conocimiento)
  • Estreñimiento
  • Disminución en el sentido del gusto
  • Diarrea
  • Ojos secos
  • Dificultades para alimentarse
  • Incapacidad para sentir el dolor y cambios en la temperatura (puede llevar a lesiones)
  • Falta de lágrimas al llorar
  • Períodos prolongados de vómitos
  • Coordinación deficiente y marcha inestable
  • Deficiencia en el crecimiento
  • Fiebres repetitivas
  • Neumonía repetitiva
  • Crisis epiléptica
  • Ronchas en la piel
  • Sudoración al comer
  • Superficie de la lengua anormalmente lisa y pálida

Los síntomas están presentes al nacer y empeoran con el tiempo.

Pruebas y exámenes

El médico llevará a cabo un examen físico para buscar:

  • Ausencia o disminución de los reflejos tendinosos profundos
  • Ausencia de respuesta después de recibir una inyección de histamina (normalmente se presentaría inflamación y enrojecimiento)
  • Ausencia de lágrimas con el llanto
  • Tono muscular bajo (hipotonía), especialmente en bebés
  • Episodios repetitivos de hipertensión arterial
  • Escoliosis grave
  • Pupilas pequeñas después de recibir ciertas gotas oftálmicas o colirio

Hay disponibilidad de exámenes de sangre para verificar la presencia del gen IKBKAP

Tratamiento

El tratamiento puede abarcar:

  • Terapia anticonvulsiva para convulsiones (crisis epilépticas).
  • Comer en posición erguida y suministrar leche maternizada y texturizada para prevenir el reflujo gastroesofágico.
  • Medidas para prevenir la presión arterial baja al ponerse de pie (hipotensión ortostática), como incrementar la ingesta de líquidos, sal y cafeína y usar medias elásticas.
  • Medicamentos para controlar los vómitos.
  • Medicamentos para prevenir el resecamiento de los ojos.
  • Fisioterapia del tórax.
  • Proteger de lesión.
  • Brindar suficiente nutrición y líquidos.
  • Cirugía o artrodesis vertebral.
  • Tratamiento de la neumonía por aspiración.

Expectativas (pronóstico)

Los avances en el diagnóstico y el tratamiento están aumentando la tasa de supervivencia. Un recién nacido con el síndrome de Riley-Day tiene una de dos posibilidades de vivir hasta los 30 años.

Posibles complicaciones

Es posible que se presenten las siguientes complicaciones:

  • Ronchas o manchas en cara y tronco
  • Sudoración excesiva de la cabeza y el tronco
  • Presión arterial alta (hipertensión) y frecuencia cardíaca rápida (taquicardia)
  • Insomnio
  • Irritabilidad
  • Tono de piel en parches en las manos y en los pies
  • Náuseas y vómitos
  • Problemas graves para deglutir (disfagia), babeo
  • Empeoramiento del tono muscular

Cuándo contactar a un profesional médico

Consulte con el médico si los síntomas cambian o empeoran. Un genetista le puede enseñar acerca de la enfermedad y orientarlo hacia los grupos de apoyo en su área.

Prevención

Las pruebas genéticas por medio del ADN son muy precisas para el síndrome de Riley-Day y se pueden utilizar para diagnosticar a personas que padecen esta afección o que portan el gen. También se pueden emplear para el diagnóstico prenatal. 

Las personas de ascendencia judía de Europa del este y las familias con antecedentes del síndrome de Riley-Day tal vez quieran buscar asesoría genética si están pensando en tener hijos. 

Nombres alternativos

Disautonomía familiar; Neuropatía sensorial y autónoma hereditaria tipo III (HSAN III)

Referencias

Katirji B, Koontz D. Disorders of Peripheral Nerves. In: Daroff RB, Fenichel GM, Jankovic J, Mazziotta JC, eds.Bradley’s Neurology in Clinical Practice. 6th ed. Philadelphia, Pa:Saunders Elsevier; 2012:chap 76.

Klein CJ. The inherited neuropathies. Neurol Clin. 2007;25:173-207.

Actualizado: 10/31/2012

Versión en inglés revisada por: Chad Haldeman-Englert, MD, FACMG, Wake Forest School of Medicine, Department of Pediatrics, Section on Medical Genetics, Winston-Salem, NC. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by A.D.A.M. Health Solutions, Ebix, Inc., Editorial Team: David Zieve, MD, MHA, David R. Eltz, Stephanie Slon, and Nissi Wang.

Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.

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