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Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob

Es una forma de daño cerebral que lleva a una disminución rápida de la función mental y del movimiento.

Causas

La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) es causada por una proteína llamada prión, la cual provoca que las proteínas normales se plieguen de manera anormal. Esto afecta la capacidad de otras proteínas para funcionar.

La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob es muy poco común: se presenta aproximadamente un caso por cada millón de personas.

Hay varios tipos de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. Se puede agrupar en los tipos esporádica, familiar o adquirida.

Los tipos clásicos de esta enfermedad son:

  • Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob de tipo esporádico que comprende la mayoría de los casos y que ocurre sin razón conocida. La edad promedio de inicio es los 65 años.
  • Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob de tipo familiar que ocurre cuando una persona hereda el prión anormal de uno de los padres (este tipo de la esta enfermedad es poco común).
  • Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob adquirida que incluye la variante ECJ (vECJ), la forma relacionada con la enfermedad de las vacas locas, y la ECJ yatrógena, en la cual la enfermedad se transmite a través de una transfusión de hemoderivados, un trasplante o instrumentos quirúrgicos contaminados.

La variante de la enfermedad de Creutzfeld-Jakob (vECJ) es causada por comer carne infectada. Se cree que la infección que causa la enfermedad en las vacas locas es la misma que ocasiona la nueva variante de la enfermedad de Creutzfeld-Jakob en humanos.

La variante de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob ocasiona menos del 1% de todos los casos de ECJ y tiende a afectar a personas más jóvenes. Sin embargo, menos de 200 personas en todo el mundo han tenido esta enfermedad y casi todos los casos ocurrieron en Inglaterra y Francia.

La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob puede estar relacionada con algunas otras enfermedades causadas por priones, como:

  • La enfermedad consuntiva crónica (encontrada en los venados).
  • El kuru (visto en mujeres de Nueva Guinea, quienes comen los cerebros de los parientes fallecidos como parte del ritual funerario).
  • La encefalopatía espongiforme ovina (que se da en las ovejas).
  • Otras enfermedades humanas hereditarias muy raras, como la enfermedad de Gertsmann-Straussler-Scheinker y el insomnio familiar mortal.

Síntomas

  • Demencia que empeora rápidamente en el transcurso de unas pocas semanas o meses.
  • Visión borrosa (algunas veces).
  • Cambios en la marcha (forma de caminar).
  • Confusión o desorientación.
  • Alucinaciones (ver cosas que no existen).
  • Falta de coordinación (por ejemplo, tropezones y caídas).
  • Rigidez muscular.
  • Fasciculaciones musculares.
  • Sensaciones de estar nervioso o sobresaltado
  • Cambios de personalidad.
  • Somnolencia.
  • Convulsiones o movimientos espasmódicos repentinos.
  • Dificultad para hablar.

La ECJ rara vez se confunde con otros tipos de demencia (como la enfermedad de Alzheimer), debido a que en la ECJ los síntomas empeoran mucho más rápidamente. 

Pruebas y exámenes

A comienzos de la enfermedad, una evaluación del sistema nervioso y del estado mental mostrará problemas de memoria y cambios en otras funciones mentales. Posteriormente en el transcurso de la enfermedad, una evaluación del sistema motor (un examen para evaluar los reflejos musculares, la fuerza, la coordinación y otras funciones físicas) puede mostrar:

  • Reflejos anormales o aumento de la respuesta de los reflejos normales.
  • Incremento del tono muscular.
  • Fasciculaciones y espasmos musculares.
  • Respuesta de sobresalto fuerte.
  • Debilidad y pérdida del tejido muscular (atrofia muscular).

Hay pérdida de la coordinación relacionada con cambios en el cerebelo, el área del cerebro que controla la coordinación. Una evaluación ocular muestra áreas de ceguera que posiblemente la persona no note.

Los exámenes empleados para diagnosticar esta afección pueden abarcar:

La enfermedad sólo se puede confirmar mediante una biopsia del cerebro o una autopsia. Hoy en día, es muy infrecuente que se haga una biopsia del cerebro para buscar esta enfermedad.

Tratamiento

No se conoce cura para esta enfermedad. Las interleucinas y otros medicamentos pueden ayudar a retrasar la enfermedad. La persona puede necesitar cuidados al principio de la enfermedad. Asimismo, se pueden necesitar medicamentos para controlar los comportamientos agresivos.

El hecho de brindar un ambiente seguro, controlar el comportamiento agresivo o agitado y satisfacer las necesidades de la persona puede demandar vigilancia y asistencia bien sea en el hogar o en un centro de cuidados médicos. El asesoramiento familiar le puede ayudar a la familia a enfrentar mejor los cambios requeridos para la atención en el hogar.

Las enfermeras visitadoras o auxiliares, los servicios de voluntarios, las amas de casa, los servicios de protección al adulto y otros recursos comunitarios pueden ser útiles para el cuidado de una persona con la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob.

Las personas con esta enfermedad pueden necesitar ayuda para controlar las conductas inaceptables o peligrosas. Esto consiste en recompensar las conductas positivas e ignorar las negativas (cuando es seguro hacerlo). También pueden necesitar ayuda para recibir orientación hacia sus alrededores.

El hecho de conseguir ayuda legal con un documento de voluntades anticipadas, un poder notarial y otras acciones legales a comienzos de la enfermedad puede facilitar la toma de decisiones éticas con respecto a los cuidados de un paciente con la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob.

Expectativas (pronóstico)

El desenlace clínico de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob es muy desalentador. Las personas con el tipo esporádico de esta enfermedad son incapaces de cuidar de sí mismas al cabo de seis meses o menos después del inicio de los síntomas.

El trastorno es mortal en un tiempo corto, generalmente en cuestión de ocho meses. Las personas que tienen la variante de ECJ empeoran más lentamente, pero la afección igualmente es mortal. Unas pocas personas sobreviven hasta uno o dos años. La causa de la muerte por lo general es infección, insuficiencia cardíaca o insuficiencia respiratoria.

El curso de la ECJ es:

  • Infección con la enfermedad
  • Pérdida de la capacidad de interactuar con los demás
  • Pérdida de capacidad para desempeñarse o cuidar de sí mismo
  • Muerte

Cuándo contactar a un profesional médico

La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob no es una emergencia; sin embargo, obtener un diagnóstico y tratamiento oportuno puede facilitar el control de los síntomas, brindarle a los pacientes el tiempo para elaborar un documento de voluntades anticipadas y prepararse para el final de la vida, al igual que darle a las familias tiempo adicional para aceptar la enfermedad.

Prevención

El instrumental médico se debe tratar para eliminar las proteínas que pueden causar la enfermedad. Las personas que tengan antecedentes de la enfermedad de Creutzfeld-Jakob no deben donar córneas ni otros tejidos corporales.

En la actualidad, la mayoría de los países tienen pautas estrictas para el manejo de las vacas infectadas con el fin de evitar la transmisión de la enfermedad de Creutzfeld-Jakob a los humanos.

Nombres alternativos

Encefalopatía espongiforme transmisible; CJD; vCJD; Enfermedad de Jacob-Creutzfeldt

Referencias

Bosque PJ. Prion diseases. In: Goldman L, Schafer AI, eds.Goldman's Cecil Medicine

DeKosky ST, Kaufer DI, Hamilton RL, Wolk DA, Lopez OL. The dementias. In: Bradley WG, Daroff RB, Fenichel GM, Jankovic J, eds.Neurology in Clinical Practice

Swaminathan A, Kedar S. Creutzfeldt-Jakob disease. In: Alvero R, Borkan JM, Ferri FF, et al., eds.Ferri's Clinical Advisor

Actualizado 5/29/2014

Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.

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