Síndrome de Osler-Weber-Rendu

Causas

El síndrome de Osler-Weber-Rendu es una afección hereditaria que resulta de un problema en uno de unos cuantos genes. Los científicos han identificado algunos de los genes involucrados, pero no saben con certeza la forma como las anomalías en dichos genes llevan a los problemas que se observan en las personas con este síndrome.

Síntomas

Las personas con este síndrome pueden desarrollar vasos sanguíneos anormales, llamados malformaciones arteriovenosas (MAV), en algunas áreas del cuerpo.

Si están en la piel, se denominan telangiectasias. Los vasos sanguíneos anormales también se pueden desarrollar en el cerebro, los pulmones, el hígado, los intestinos u otras áreas.

Los síntomas de este síndrome abarcan:

• Hermorragias nasales frecuentes en los niños.
• Sangrado gastrointestinal, incluyendo pérdida de sangre en las heces o heces de color negro oscuro.
• Hemangioma plano.
• Convulsiones o accidentes cerebrovasculares pequeños e inexplicables (a raíz del sangrado dentro del cerebro).
• Dificultad para respirar.

Pruebas y exámenes

Un médico experimentado puede detectar telangiectasias durante un examen físico. Con frecuencia, hay antecedentes familiares de telangiectasia hemorrágica hereditaria.

Los signos pueden ser:

• Vasos sanguíneos anormales que sangran fácilmente en la garganta, los intestinos o las vías respiratorias
• Malformación arteriovenosa vista en una radiografía del tórax
• Disminución de los niveles de oxígeno en la sangre
• Insuficiencia cardíaca
• Hepatomegalia
• Anemia ferropénica

Los exámenes abarcan:

• Gasometrías arteriales
• Exámenes de sangre
• Ecocardiografía
• Endoscopia

Puede haber disponibilidad de pruebas genéticas para buscar cambios en los genes asociados con este síndrome.

Tratamiento

Los tratamientos abarcan:

• Cirugía para tratar el sangrado en algunas áreas
• Electrocauterización o cirugía láser para tratar hemorragias nasales frecuentes o abundantes
• Embolización endovascular para tratar vasos sanguíneos anormales en el cerebro y otras partes del cuerpo

Algunos pacientes responden a la terapia con estrógenos, la cual puede reducir los episodios de sangrado. Evite tomar medicamentos anticoagulantes.

Algunos pacientes tal vez necesiten tomar antibióticos antes de someterse a procedimientos quirúrgicos o dentales. Pregúntele al médico qué precauciones debe tomar.

Grupos de apoyo

HHT Foundation International: www.hht.org.

Pronóstico

Las personas con este síndrome pueden tener un período de vida completamente normal, dependiendo de las partes del cuerpo donde se localicen las malformaciones arteriovenosas.

Posibles complicaciones

• Insuficiencia cardíaca
• Presión arterial alta en los pulmones (hipertensión pulmonar)
• Sangrado interno
• Dificultad respiratoria

Cuándo contactar a un profesional médico

Consulte con el médico si su hijo presenta sangrados nasales frecuentes u otros signos de esta enfermedad.

Prevención

La asesoría genética se recomienda para parejas que desean tener hijos y tienen antecedentes familiares de telangiectasia hemorrágica hereditaria. Ciertos tipos de accidentes cerebrovasculares y la insuficiencia cardíaca se pueden prevenir con tratamientos médicos.

Nombres alternativos

Telangiectasia hemorrágica y hereditaria; THH

Referencias

Azuma H: Genetic and molecular pathogenesis of hereditary hemorrhagic telangiectasia. J Med Invest. 2000 Aug; 47(3-4): 81-90.

Faughnan ME, Hyland RH, Nanthakumar K, Redelmeier DA: Screening in hereditary hemorrhagic telangiectasia patients. Chest. 2000 Aug; 118(2): 566-7.

Govani FS, Shovlin CL. Hereditary haemorrhagic telangiectasia: a clinical and scientific review. Eur J Hum Genet. 2009 Apr 1. [Epub ahead of print]

Actualizado: 5/15/2011

Versión en inglés revisada por: Chad Haldeman-Englert, MD, Division of Human Genetics, Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M., Inc.

Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.