Es una afección en la cual el cuerpo no puede utilizar (metabolizar) el azúcar simple galactosa.

Deficiencia de galactosa-1-fosfatouridil transferasa; Deficiencia de galactocinasa; Deficiencia de galactosa-6-fosfato epimerasa

La galactosemia es un trastorno hereditario, lo cual quiere decir que se transmite de padres a hijos.

Ocurre aproximadamente en 1 de cada 60,000 nacimientos entre personas de raza blanca. La tasa es diferente en otros grupos.

Existen 3 formas de la enfermedad:

• Deficiencia de galactosa-1-fosfatouridil transferasa (galactosemia clásica, la forma más común y la más grave)
• Deficiencia de galactosa cinasa
• Deficiencia de galactosa-6-fosfato epimerasa

Las personas con galactosemia son incapaces de descomponer completamente el azúcar simple galactosa, que compone la mitad de la lactosa, el azúcar que se encuentra en la leche. El otro azúcar es la glucosa.

Si a un bebé con galactosemia se le da leche, los derivados de la galactosa se acumulan en el sistema del bebé. Estas sustancias dañan el hígado, el cerebro, los riñones y los ojos.

Los individuos con galactosemia no pueden tolerar ninguna forma de leche (ni humana ni animal) y deben ser cuidadosos al consumir otros alimentos que contengan galactosa.

Los bebés con galactosemia pueden desarrollar síntomas en los primeros días de vida si consumen leche artificial o leche materna que contengan lactosa. Los síntomas pueden deberse a una infección grave en la sangre con la bacteria E. coli.

• Convulsiones
• Irritabilidad
• Letargo
• Alimentación deficiente (el bebé se niega a tomar fórmula que contenga leche)
• Poco aumento de peso
• Coloración amarillenta de la piel y de la esclerótica (ictericia)
• Vómitos

• Aminoácidos presentes en la orina y/o en el plasma sanguíneo (aminoaciduria)
• Agrandamiento del hígado (hepatomegalia)
• Acumulación de líquido en el abdomen (ascitis)
• Azúcar bajo en la sangre (hipoglucemia)

Las pruebas de detección en recién nacidos en muchos estados evalúan esta afección.

Los exámenes incluyen:

• Hemocultivo para infección bacteriana (sepsis por E.coli)
• Actividad enzimática en los eritrocitos
• Cetonas en la orina
• Diagnóstico prenatal por la medición directa de la enzima galactosa-1-fosfatouridil transferasa
• Presencia de "sustancias reductoras" en la orina del bebé con niveles normales o bajos de azúcar en la sangre mientras el bebé esté siendo amamantado con leche materna o con fórmula que contenga lactosa

Las personas que padezcan esta afección deben evitar de por vida todos los tipos de leche, los productos que contengan leche (incluyendo la leche en polvo) y otros alimentos que contengan galactosa. Es esencial leer las etiquetas de los alimentos y ser un consumidor informado.

Los bebés pueden ser alimentados con:

• Leches maternizadas (fórmulas) a base de soya (soja)
• Fórmula a base de carne o Nutramigen (una fórmula a base de hidrolizado de proteína)
• Otras leches maternizadas libres de lactosa

Se recomiendan ciertos suplementos de calcio.

Parents of Galactosemic Children, Inc.

www.galactosemia.org

Las personas que reciben un diagnóstico temprano y evitan estrictamente los productos lácteos pueden llevar una vida relativamente normal. Sin embargo, se puede presentar un leve deterioro intelectual incluso en personas que evitan la galactosa.

• Cataratas
• Cirrosis del hígado
• Muerte (si hay galactosa en la dieta)
• Retraso en el desarrollo del lenguaje
• Ciclos menstruales irregulares, disminución de la función de los ovarios que lleva a insuficiencia ovárica
• Retardo mental
• Infección grave con bacterias (sepsis por E.coli)
• Temblores y funciones motoras incontrolables

Consulte con el médico si:

• Su bebé tiene una combinación de síntomas de galactosemia
• Usted tiene antecedentes familiares de galactosemia y está pensando en tener hijos

Ayuda el hecho de conocer los antecedentes familiares. Si usted tiene antecedentes familiares de galactosemia y desea tener hijos, la asesoría genética le ayudará a tomar una decisión sobre el embarazo y las pruebas prenatales. Una vez que se hace el diagnóstico de galactosemia, se recomienda la asesoría genética para otros miembros de la familia.

Muchos estados tienen un examen para galactosemia en recién nacidos. Si los padres se dan cuenta que el examen indica la posible presencia de esta enfermedad, rápidamente deben dejar de darle productos lácteos al bebé y solicitarle al médico un examen de sangre para galactosemia.

Berry GT, Segal S, Gitzelmann R. Disorders of Galactose Metabolism. In: Fernandes J, Saudubray JM, van den Berghe G, Walter JH, eds. Inborn Metabolic Diseases: Diagnosis and Treatment. 4th ed. New York, NY: Springer;2006:chap 7.