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Galactosemia

Es una afección en la cual el cuerpo no puede utilizar (metabolizar) el azúcar simple galactosa.

Causas

La galactosemia es un trastorno hereditario, lo cual quiere decir que se transmite de padres a hijos. Si ambos padres portan un gen anormal que cause esta enfermedad, cada uno de sus hijos tiene un 25% de probabilidades de resultar afectado.

Ocurre aproximadamente en 1 de cada 60,000 nacimientos entre personas de raza blanca. La tasa es diferente para otros grupos.

Existen 3 formas de la enfermedad:

  • Deficiencia de galactosa-1-fosfatouridil transferasa (galactosemia clásica, la forma más común y la más grave)
  • Deficiencia de galactosa cinasa
  • Deficiencia de galactosa-6-fosfato epimerasa

Las personas con galactosemia son incapaces de descomponer completamente el azúcar simple galactosa, que compone la mitad de la lactosa, el azúcar que se encuentra en la leche. El otro azúcar es la glucosa.

Si a un bebé con galactosemia se le da leche, los derivados de la galactosa se acumulan en el organismo del bebé. Estas sustancias dañan el hígado, el cerebro, los riñones y los ojos.

Las personas con galactosemia no pueden tolerar ninguna forma de leche (ni humana ni animal) y deben ser cuidadosos al consumir otros alimentos que contengan galactosa.

Síntomas

Los bebés con galactosemia pueden desarrollar síntomas en los primeros días de vida si consumen leche artificial o leche materna que contengan lactosa. Los síntomas pueden deberse a una infección grave en la sangre con la bacteria E. coli.

  • Convulsiones
  • Irritabilidad
  • Letargo
  • Alimentación deficiente (el bebé se niega a tomar fórmula que contenga leche)
  • Poco aumento de peso
  • Coloración amarillenta de la piel y de la esclerótica (ictericia)
  • Vómitos

Pruebas y exámenes

Las pruebas de detección en recién nacidos en muchos estados evalúan esta afección.

Los exámenes incluyen:

Tratamiento

Las personas que padezcan esta afección deben evitar de por vida todos los tipos de leche, los productos que contengan leche (incluyendo la leche en polvo) y otros alimentos que contengan galactosa. Es esencial leer las etiquetas de los alimentos y ser un consumidor informado.

Los bebés pueden ser alimentados con:

  • Leches maternizadas (fórmulas) a base de soya (soja)
  • Fórmula a base de carne o Nutramigen (una fórmula a base de hidrolizado de proteína)
  • Otras leches maternizadas libres de lactosa

Se recomiendan ciertos suplementos de calcio.

Grupos de apoyo

Parents of Galactosemic Children, Inc.

www.galactosemia.org

Expectativas (pronóstico)

Las personas que reciben un diagnóstico temprano y evitan estrictamente los productos lácteos pueden llevar una vida relativamente normal. Sin embargo, se puede presentar un leve deterioro intelectual incluso en personas que evitan la galactosa.

Posibles complicaciones

  • Cataratas
  • Cirrosis del hígado
  • Muerte (si hay galactosa en la dieta)
  • Retraso en el desarrollo del lenguaje
  • Ciclos menstruales irregulares, disminución de la función de los ovarios que lleva a insuficiencia ovárica
  • Discapacidad intelectual
  • Infección grave con bacterias (sepsis por E.coli)
  • Temblores y funciones motoras incontrolables

Cuándo contactar a un profesional médico

Consulte con el médico si:

  • Su bebé tiene una combinación de síntomas de galactosemia.
  • Usted tiene antecedentes familiares de galactosemia y está contemplando la posibilidad de tener hijos.

Prevención

Ayuda el hecho de conocer los antecedentes familiares. Si usted tiene antecedentes familiares de galactosemia y desea tener hijos, la asesoría genética le ayudará a tomar una decisión sobre el embarazo y las pruebas prenatales. Una vez que se hace el diagnóstico de galactosemia, se recomienda la asesoría genética para otros miembros de la familia.

Muchos estados (en los Estados Unidos) hacen exámenes para galactosemia en recién nacidos. Si los padres se dan cuenta que el examen indica la posible presencia de esta enfermedad, rápidamente deben dejar de darle productos lácteos al bebé y solicitarle al médico exámenes de sangre que se puedan hacer para confirmar un diagnóstico de galactosemia.

Nombres alternativos

Deficiencia de galactosa-1-fosfatouridil transferasa; Deficiencia de galactocinasa; Deficiencia de galactosa-6-fosfato epimerasa

Referencias

Berry GT, Walter JH. Disorders of Galactose Metabolism. In: Saudubray JM, van den Berghe G, Walter JH, eds. Inborn Metabolic Diseases: Diagnosis and Treatment. 5th ed. New York, NY: Springer; 2012:chap 7.

Actualizado: 5/7/2013

Versión en inglés revisada por: Chad Haldeman-Englert, MD, FACMG, Wake Forest School of Medicine, Department of Pediatrics, Section on Medical Genetics, Winston-Salem, NC. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Bethanne Black, and the A.D.A.M. Editorial team.

Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.

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