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Enfermedad de Wilson

Es un trastorno hereditario que causa que haya demasiado cobre en los tejidos del cuerpo. El exceso de cobre causa daño al hígado y al sistema nervioso.

Causas

La enfermedad de Wilson es un trastorno hereditario poco común. En caso de que ambos padres porten un gen anormal para la enfermedad de Wilson, hay un 25% de probabilidades en cada embarazo de que el niño tenga el trastorno.

La enfermedad de Wilson hace que el cuerpo absorba y conserve demasiado cobre. Este cobre se deposita en el hígado, el cerebro, los riñones y los ojos. Los depósitos de cobre ocasionan daño y muerte tisular y cicatrización, lo cual hace que los órganos afectados dejen de funcionar bien.

Esta enfermedad es más común en personas de Europa oriental, Sicilia y el sur de Italia, aunque se puede presentar en cualquier grupo. La enfermedad de Wilson aparece típicamente en personas menores de 40 años. En los niños, los síntomas comienzan a aparecer alrededor de los 4 años.

Síntomas

Pruebas y exámenes

Un examen de los ojos con lámpara de hendidura puede mostrar:

  • Movimiento ocular limitado
  • Anillo de color marrón o rojizo alrededor del iris (anillo de Kayser-Fleischer)

Un examen físico puede mostrar señales de:

  • Daño al sistema nervioso central, lo que incluye pérdida de la coordinación, pérdida del control muscular, temblores musculares, pérdida de pensamiento y coeficiente intelectual, pérdida de memoria y confusión (delirio o demencia)
  • Trastornos en el hígado o en el bazo (como cirrosis, esplenomegalia y necrosis hepática)

Los exámenes de laboratorio pueden incluir:

Si hay problemas hepáticos, los exámenes de laboratorio pueden encontrar:

Otros exámenes pueden incluir:

Se ha encontrado el gen que causa la enfermedad de Wilson. Su nombre es ATP7B. Están disponibles pruebas de ADN para este gen. Hable con su proveedor de atención médica o con un genetista si le gustaría hacerse pruebas para detectar este gen. 

Tratamiento

El objetivo del tratamiento es reducir la cantidad de cobre en los tejidos. Esto se hace mediante un procedimiento llamado quelación, en donde ciertos medicamentos se pueden fijar al cobre y ayudar a eliminarlo a través de los riñones o los intestinos. El tratamiento debe hacerse de por vida.

Se pueden utilizar los siguientes medicamentos:

  • La penicilamina (Cuprimine, Depen) se fija al cobre y lleva a un aumento en la eliminación de este elemento a través de la orina.
  • La trientina (Syprine) se fija (quela) al cobre e incrementa su excreción a través de la orina.
  • El acetato de zinc (Galzin) bloquea la absorción del cobre en el tracto intestinal.

También se pueden utilizar los suplementos de vitamina E.

Algunas veces, los medicamentos que quelan el cobre, especialmente la penicilamina, pueden afectar el funcionamiento del cerebro y del sistema nervioso (función neurológica). Existen otros medicamentos bajo investigación que se fijan al cobre sin afectar la función neurológica.

También se puede recomendar una dieta baja en cobre. Los alimentos a evitar abarcan:

  • Chocolate
  • Fruta seca
  • Hígado
  • Champiñones
  • Nueces
  • Mariscos

Es posible que se prefiera el agua destilada, porque la mayor parte del agua de grifo fluye a través de tubos de cobre. Evite igualmente el uso de utensilios de cocina hechos de cobre.

Los síntomas se pueden tratar con ejercicios o fisioterapia. Las personas que se encuentran confundidas o que son incapaces de cuidar de sí mismas pueden necesitar medidas de protección especiales.

En los casos en donde se presente daño hepático grave a causa de la enfermedad, se puede pensar en la posibilidad de un trasplante de hígado.

Grupos de apoyo

Se pueden encontrar grupos de apoyo para la enfermedad de Wilson en www.wilsonsdisease.org y www.geneticalliance.org.

Expectativas (pronóstico)

Se requiere tratamiento de por vida para controlar la enfermedad de Wilson. El trastorno puede causar efectos mortales, especialmente la pérdida de la función hepática. El cobre tiene efectos tóxicos sobre el sistema nervioso. En los casos en los que el trastorno no es mortal, los síntomas pueden ser incapacitantes.

Posibles complicaciones

  • Anemia (la anemia hemolítica es infrecuente)
  • Complicaciones del sistema nervioso central
  • Cirrosis
  • Muerte de los tejidos hepáticos
  • Esteatosis hepática
  • Hepatitis
  • Aumento de la cantidad de fracturas de huesos
  • Aumento de la cantidad de infecciones
  • Lesiones producidas por caídas
  • Ictericia
  • Contracturas articulares u otras deformidades
  • Pérdida de la capacidad para cuidarse en forma independiente
  • Pérdida de la capacidad para desempeñarse en el hogar y en el trabajo
  • Pérdida de la capacidad para interactuar con otras personas
  • Pérdida de la masa muscular (atrofia muscular)
  • Complicaciones psicológicas
  • Efectos secundarios de la penicilamina y de otros medicamentos utilizados para tratar la enfermedad
  • Problemas del bazo

La insuficiencia hepática y el daño al sistema nervioso central (cerebro, médula espinal) son los efectos más comunes y peligrosos del trastorno. Si la enfermedad de Wilson no se detecta y se trata a tiempo, puede ser mortal.

Cuándo contactar a un profesional médico

Consulte a su proveedor de atención médica si tiene síntomas de la enfermedad de Wilson. De igual forma, consulte a un genetista si tiene antecedentes de esta enfermedad en su familia y está planeando tener hijos.

Prevención

Se recomienda la asesoría genética para personas con antecedentes familiares de enfermedad de Wilson.

Nombres alternativos

Degeneración hepatolenticular

Referencias

Brewer GJ. Wilson's disease. In: Longo DL, Fauci AS, Kasper DL, et al., eds.Harrison's Principles of Internal Medicine

Actualizado 9/11/2014

Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.

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